（波士顿讯）在美国，非裔美国人（AA）群体的阿尔茨海默病（AD）患病率约为白人/欧洲裔（EA）人群的两倍。部分原因源于社会健康决定因素，例如医疗资源获取不平等、教育质量差异、检测中的偏见，以及非裔美国人中更高的心血管疾病和糖尿病等阿尔茨海默病风险因素发生率。
尽管众多研究已探讨欧洲裔或混合族裔队列中阿尔茨海默病患者与对照组的脑组织基因表达差异（基因编码蛋白量的测量），但这些研究中非裔美国人的样本数量未明确或过少，无法单独得出该群体的显著结论。
在针对非裔美国人捐赠脑组织开展的最大规模阿尔茨海默病研究中，波士顿大学乔布尼亚安与阿维迪西安医学院的研究人员发现多个基因在患者组织中的活跃程度显著高于或低于对照组，其中大部分基因此前未被其他遗传学研究证实与阿尔茨海默病相关。最显著的发现是，经尸检确诊阿尔茨海默病患者的脑组织中，ADAMTS2 基因表达水平高出1.5倍。
研究团队利用来自全美14个美国国立卫生研究院资助的阿尔茨海默病研究中心的样本，分析了207名非裔美国人脑捐赠者（125例经病理学确诊的阿尔茨海默病患者和82名对照组）的死后前额叶皮层组织基因表达数据。研究发现，差异表达最显著的基因ADAMTS2，同样在该团队另一项针对更大规模欧洲裔人群的独立研究中位列首位。在该研究中，团队比较了生前有临床症状的病理确诊阿尔茨海默病患者与具有认知弹性的同类患者的脑组织基因表达。
该研究通讯作者、该校生物医学遗传学首席科学家林赛·A·法雷尔博士表示：“据我们所知，这是首次在设计相似的阿尔茨海默病遗传学研究中，白人群体与非裔美国人的最重要发现完全一致。”
研究人员指出，鉴于现有证据表明几乎所有已确立的阿尔茨海默病风险变异具有人群特异性或在不同人群中频率差异显著，该研究是解析非裔美国人阿尔茨海默病遗传结构及潜在机制的重要一步。法雷尔解释道：“尽管非裔美国人的阿尔茨海默病风险已与多个基因变异相关，但与欧洲裔人群重叠的关联基因有限，且即使存在重叠基因，涉及的特定变异及其对疾病风险的影响程度通常也不同。ADAMTS2 基因在白人和黑人阿尔茨海默病患者的脑组织中均显著且大幅升高这一事实，不仅指向导致阿尔茨海默病的共同生物学过程，更提升了对该基因的深入研究优先级——这有助于确定其作为潜在治疗靶点的适用性。”
上述研究成果已在线发表于《阿尔茨海默病与痴呆症》期刊。
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