阿尔茨海默病是一种进行性脑部疾病，会缓慢破坏记忆力、思维能力，最终导致基本日常生活能力丧失。它是痴呆症最常见的病因，占所有痴呆病例的60%至80%。目前约有710万美国人出现相关症状，预计到2060年这一数字将接近翻倍至1390万。
阿尔茨海默病与正常衰老的区别
偶尔遗忘事物属于正常现象，例如一时想不起人名但稍后能回忆起来，或偶尔放错眼镜位置。这些小疏漏不会影响工作能力、独立生活或维持人际关系。
阿尔茨海默病则不同，其记忆丧失会严重干扰日常生活且随时间恶化。早期征兆包括反复询问相同问题、说话中途忘记常用词汇、完全用错词语（如用"床"指代"桌子"）、遵循熟悉食谱耗时显著延长、将物品（如钱包）放在厨房抽屉等异常位置，以及在熟悉社区驾车或步行时迷路。无明确诱因的情绪或行为改变也可能是早期信号。
大脑内部的病理变化
该疾病由两类异常蛋白质堆积驱动。第一类涉及β-淀粉样蛋白片段在神经细胞间的积聚。即使在可见斑块形成前，可溶性小分子β-淀粉样蛋白已开始破坏神经元间通信，特别是在信号传递的突触部位。这种突触损伤现被视为早期认知衰退的关键诱因。
第二类涉及tau蛋白在神经元内部形成扭曲纤维。正常情况下，tau蛋白有助于稳定神经细胞内运输营养物质和信号的系统。当tau蛋白发生缠结，该运输系统崩溃，神经元功能逐渐丧失并死亡。随着更广泛脑区的神经元流失，症状从轻度健忘发展为严重功能障碍。
阿尔茨海默病与其他痴呆类型的区别
痴呆症是认知功能显著衰退的统称。阿尔茨海默病是其最大类别，但还存在其他类型。血管性痴呆（占病例5%-10%）由脑部血流减少引发，常见于中风后，症状取决于受损脑区且呈阶梯式恶化而非渐进。
路易体痴呆由影响脑化学的异常蛋白沉积导致，除记忆丧失外常伴随运动障碍（如肌肉僵硬或颤抖）、视幻觉、日间嗜睡及凝视发作。额颞叶痴呆影响脑部前侧区域，导致人格改变、计划困难及社交失当行为，有时在记忆问题出现前就已显现。混合性痴呆也可能发生，即同时存在多种痴呆类型。
病情发展的五个阶段
阿尔茨海默病通常经历五个阶段，但进展速度因人而异。
第一阶段为临床前期：脑部已发生改变但无明显症状，可持续数年甚至数十年，通常仅在研究环境中通过特殊检测发现。
第二阶段为轻度认知障碍：遗忘近期对话或错过预约等情况更频繁，估算任务时长或规划步骤变得困难。这些变化虽可察觉，但尚不影响工作或日常事务管理。
轻度痴呆阶段，问题对亲友变得明显：支付账单、准备餐食和在熟悉地点导航日益困难，常在此阶段获得正式诊断。
中度痴呆带来更严重混乱：患者可能记不住住址、对时间或日期定向障碍，需要协助选择合适衣物或管理个人卫生，人格和行为改变往往更显著。
重度痴呆阶段，交流退化为只言片语，最终可能完全丧失语言能力。进食、穿衣和个人护理均需全天候协助，吞咽和膀胱控制等基础身体功能逐渐衰退。
遗传与风险因素
已知最强的遗传风险因子是载脂蛋白E4（APOE e4）基因变体。携带一个该变体增加患病风险并可能导致更早发病；携带两个则风险更高。但APOE e4并非必然致病——部分双拷贝携带者终身不发病，许多患者甚至不携带该变体。
遗传仅是部分因素。近45%的痴呆病例或可通过生活方式改变预防或延缓。最重要的可干预风险因素包括：缺乏运动、未控制的糖尿病、高血压、未治疗的听力损失、过量饮酒和吸烟。听力损失是常被低估的风险因子，研究者认为它迫使大脑耗费更多资源处理声音，挤占思维和记忆所需资源，同时减少社交互动——而社交本身对脑健康具有保护作用。使用助听器可能降低风险。
规律运动（每周至少150分钟）有助于保护心血管系统和大脑。控制血压能维持血管健康并降低中风风险，从而避免脑部血管损伤。戒烟和限酒则能同时减少多种重叠风险因子。
阿尔茨海默病的诊断方法
传统诊断依赖临床评估、认知测试和脑部影像。但专科记忆诊所的临床评估准确率仅约73%，基层医疗机构更低至61%。新型血液检测正在改变这一局面。名为PrecivityAD2的检测可测量特定形式的β-淀粉样蛋白和一种称为p-tau217的tau蛋白。多项研究显示，该血液检测预测阿尔茨海默病诊断的准确率达88%至92%，显著优于单纯临床判断。仅检测p-tau217的表现几乎与联合检测相当。
此类基于血液的检测使更早、更准确的诊断日益普及，这至关重要，因为最新治疗在早期启动时效果最佳。
当前治疗方案
数十年来，阿尔茨海默病药物仅能缓解症状而无法延缓疾病进程。如今情况已改变，新一类靶向清除脑内淀粉样蛋白堆积的治疗药物问世。最新获批的多奈单抗（商品名：Kisunla）需每四周静脉输注一次。在涉及1700多名患者的临床试验中，与安慰剂相比，治疗组在76周内认知和功能衰退呈现统计学显著减缓。
这些新疗法适用于轻度认知障碍或轻度痴呆阶段患者，对晚期疾病无效。它们伴随显著风险，特别是脑肿胀或称为淀粉样蛋白相关影像异常的小型脑出血。携带两个APOE e4基因变体的人出现这些副作用的风险更高，因此治疗前需进行基因检测。头痛、恶心和血压变化等输注反应也可能发生。
用于增强脑内化学信使的旧类药物仍在使用，可帮助改善记忆和思维症状，但无法改变疾病进程。结构化日常生活、体育锻炼、社交互动及照护者支持等非药物方法，仍是各阶段管理阿尔茨海默病生活的必要组成部分。
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