亮点
- SCA3中的认知缺陷通常在临床共济失调发作后出现。
- 前共济失调SCA3突变携带者的表现并不比健康对照组差。
- 认知表现随共济失调严重程度下降，尤其是在认知储备较低的患者中。
- 测量的生化和影像学参数没有显著的额外贡献。
摘要
背景
认知缺陷在脊髓小脑性共济失调3型（SCA3）中很常见，但其神经生物学相关性仍 largely unknown。
目的
研究覆盖整个病程的大型国际SCA3突变携带者队列的认知表现，并探索与后小脑体积、基底节和丘脑体积以及血浆神经丝轻链（NfL）浓度的关联。
方法
采用蒙特利尔认知评估（MoCA）评估认知障碍，这是一项前瞻性、观察性队列研究，涉及13个共济失调转诊中心。还进行了标准化的运动评估、脑磁共振成像和外周血生物采样。
结果
收集了61名前共济失调SCA3突变携带者、231名共济失调SCA3患者和111名健康对照者的MoCA数据。在调整教育水平和年龄后，健康对照组与共济失调组（而非前共济失调组）在MoCA总分以及视空间/执行功能、注意力、语言和抽象思维子评分上存在显著差异。MoCA评分随共济失调严重程度而下降，尤其是在教育水平较低的患者中。MoCA评分<26的患者与评分≥26的患者相比，苍白球体积更小，血浆NfL浓度更高。然而，在包含人口学、临床、体积和生化参数的多变量回归分析中，只有共济失调严重程度与教育水平之间的交互项与认知表现独立相关。
结论
SCA3中的认知缺陷通常在临床共济失调发作后出现，并随共济失调严重程度平行进展，尤其是在认知储备较低的患者中。其他测量的生化和影像学参数没有显著的额外贡献。
关键词
脊髓小脑性共济失调3型；马查多-约瑟夫病；认知；小脑
数据可用性
匿名数据将在ESMI联盟执行委员会批准后，由通讯作者根据合格研究人员的合理请求共享。
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