医生们正准备将这位患者送入临终关怀，因为他患有一种罕见的淋巴结疾病——卡斯特曼病（Castleman disease），这种疾病会导致极度肿胀，并可能导致器官衰竭。此前，他已经尝试了所有可用的治疗方法。
在最后一搏中，宾夕法尼亚大学的一位免疫学家通过一种人工智能工具，将患者的病史和实验室检查结果输入其中，该工具可以匹配罕见疾病与现有的药物。这位并未在宾夕法尼亚大学接受治疗的患者被匹配到了一种TNF抑制剂，这种药物能够阻断导致炎症的蛋白质，常用于治疗类风湿性关节炎等疾病。两年半后，他病情缓解。
宾夕法尼亚大学副教授大卫·法金鲍姆（David Fajgenbaum）表示，这个案例研究表明，这项技术可能是解锁更多罕见病治疗选项的关键。他在2月份发表于《新英格兰医学杂志》的一篇文章中详细介绍了这一发现。
法金鲍姆的非营利组织Every Cure已经获得了1.08亿美元的联邦合同和私人融资，用于识别有潜力的疾病-药物匹配，并提出进一步临床研究的建议。他没有透露Every Cure即将在今年春季推荐的四个匹配的具体细节，但表示他的团队发现了一些廉价的老药具有令人惊讶的潜力。
例如，在一个案例中，Every Cure发现了一种廉价的通用药物与一种常见癌症之间的匹配。小规模的学术研究甚至发现该药物可能对治疗这种癌症有效，但由于缺乏将其用于癌症治疗的经济激励，这一匹配一直未被广泛关注。“这似乎是一个市场失灵，”他说，“一种便宜且不是为癌症设计的药物却可能非常有前途——这并不是我们系统的设计方式。”
Every Cure利用人工智能加速了一个通常依赖偶然性的药物发现过程。当罕见病患者治疗选择有限时，医生可能会花费大量时间和资源查阅医学期刊或咨询专家网络，寻找其他可尝试的药物。Every Cure通过算法自动化了这一过程，该算法能够阅读庞大的生物医学知识图谱——这些图谱展示了疾病、基因、蛋白质、药物和其他生物数据之间的关联。该工具寻找以前未被识别的疾病和药物之间的共同数据点。
每个匹配都会被评分，从0到0.99不等，分数越高表示疾病和药物之间有更多共同的数据。例如，Every Cure发现TNF抑制剂与卡斯特曼病涉及的一些相同基因有关联。该匹配得分为0.83——与已知的卡斯特曼病治疗方法的0.87和0.89得分相当。“人们知道TNF抑制剂会影响这些基因，也知道卡斯特曼病涉及这些基因，但没有人将这两者联系起来，”法金鲍姆说，“这需要机器学习的方法。”
接下来，Every Cure的目标是识别特别难以治疗的疾病中的潜在匹配，以便进行更广泛的临床试验，最终形成新的标准治疗指南和治疗规范。
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