遗传疾病：精准医疗的突破口
遗传疾病在分子起源上具有明确特征，但其治疗开发仍是生物技术领域的重大挑战。多数疾病具有罕见性、严重性和诊断不足的特点，患者长期面临缺乏有效治疗方案的困境。本文聚焦过去两年获得融资推进遗传疾病治疗的创新企业。
重点企业盘点
1. Actio Biosciences（圣地亚哥，美国）
- 融资：6600万美元B轮融资（2025年6月）
- 核心产品：ABS-1230（KCNT1癫痫）、ABS-0871（CMT2C神经病变）
- 技术突破：基于"罕见病靶点图谱"平台开发选择性离子通道抑制剂。ABS-0871作为TRPV4钙通道抑制剂，在临床前研究中显示改善运动功能和神经完整性。
2. AIRNA Therapeutics（剑桥，美国）
- 融资：1.55亿美元B轮融资（2025年4月）
- 核心产品：AIR-001（α1抗胰蛋白酶缺乏症）
- 技术革命：ADAR介导的RNA编辑技术，通过寡核苷酸将突变腺苷转化为肌苷，修复SERPINA1基因PiZ突变。
3. Alesta Therapeutics（莱顿，荷兰）
- 融资：6500万欧元A轮融资（2025年1月）
- 双靶向策略：ALE1（低磷酸酯酶症）通过抑制PPi治疗骨骼病变；ALE2（腓骨肌萎缩症）靶向GCN2激酶减轻神经毒性。
4. Azafaros（莱顿，荷兰）
- 融资：1.32亿欧元B轮融资（2025年5月）
- 突破性疗法：nizubaglustat作为双重糖基化酶抑制剂，已进入NPC和GM1/GM2神经节苷脂病III期临床。
5. Beacon Therapeutics（英美双总部）
- 基因治疗先锋：laruzova（X连锁视网膜色素变性）完成II/III期入组，AAV载体递送RPGR基因显改善视觉功能达36个月。
6. Celosia Therapeutics（悉尼，澳大利亚）
- 神经退行性疾病：CTx1000靶向TDP-43蛋白聚集，通过AAV递送治疗肌萎缩侧索硬化症，计划2025年启动临床试验。
7. Character Biosciences（泽西城，美国）
- 精准眼科治疗：CTX114（地理萎缩）和CTX203（中期AMD）进入IND研究，整合6500例AMD患者多组学数据开发靶向疗法。
8. Genespire（米兰，意大利）
- 免疫屏蔽载体：ISLV平台实现单次静脉给药治疗甲基丙二酸血症，GENE202即将启动I/II期试验。
9. GEMMA Biotherapeutics（费城，美国）
- 基因疗法普惠化：由基因治疗先驱James Wilson创立，聚焦儿科罕见病，与巴西Fiocruz合作建立本地生产能力。
10. Glycomine（圣地亚哥，美国）
- 代谢疾病突破：GLM101（PMM2-CDG）II期临床显示共济失调评分改善11.9分，启动IIb期试验。
11. SpliceBio（巴塞罗那，西班牙）
- 双AAV技术突破：SB-007治疗Stargardt病，首个获FDA IND批准的双载体基因疗法，2025年3月启动临床。
12. Vico Therapeutics（莱顿，荷兰）
- 等位基因选择性：VO659作为ASO疗法，使亨廷顿舞蹈症脑脊液突变蛋白降低28%。
行业趋势分析
尽管2024-2025年Q1全球生物技术风投总额下降20%，但基因治疗领域仍保持强劲势头。后期融资规模稳定在0.9-1亿美元区间，反映资本市场对明确机制和临床路径项目的持续支持。当前12家企业均进入临床阶段，标志着基因治疗从实验室发现向临床开发的关键跃迁。
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