勃起功能障碍、早泄和性腺功能减退是常见的临床诊断。然而，在已有指南之外，还存在一组男性罕见性功能障碍，它们常被忽视或过早地归为心因性障碍。对于受影响的患者来说，这可能导致在多个专科间进行漫长的评估，并严重损害其生活质量、亲密关系和心理健康。
发表于《自然综述·泌尿学》的一篇综述总结了其中七种疾病的最新证据：
- 非那雄胺后综合征（PFS）
- 不安生殖器综合征（ReGS）
- 射精后疾病综合征（POIS）
- 选择性5-羟色胺再摄取抑制剂后性功能障碍（PSSD）
- 硬性阴茎松软综合征（HFS）
- 睡眠相关痛性勃起（SRPE）
- 维A酸后性功能障碍（PRSD）
证据主要来自病例系列、观察性研究和药物警戒数据，缺乏随机试验。因此，这些疾病的病因、诊断和管理仍不完全明确。
1. 药物诱导综合征
其中几种疾病有一个共同特征：即使在停用致病药物后，性症状仍持续存在。这些发现对诊断和管理有直接影响。
非那雄胺后综合征（PFS）
PFS是指停用5α还原酶抑制剂（如非那雄胺或度他雄胺）后持续存在的性、躯体及心理症状。临床特征包括性欲减退、勃起功能障碍、生殖器感觉减退和射精功能障碍。也可能出现抑郁症状、焦虑和认知障碍。
提出的机制包括脑脊液和血浆中神经活性类固醇的改变、雄激素受体表达的变化、动物模型中观察到的海绵体结构变化，以及雄激素受体的遗传多态性。也有报道称肠道微生物群发生改变。药物警戒数据容易受到报告偏倚和选择偏倚的影响，媒体报道可能影响患者何时以及如何就医。
该疾病通过排除法诊断。核心标准是停用药物后至少持续3个月的持续性性功能障碍。鉴别诊断应考虑既往存在的性或精神疾病。目前尚无循证治疗，尽管个别病例报告描述了激素治疗或对症治疗的方法。对于既往暴露于异维A酸或SSRI的患者，不应做出该诊断。
选择性5-羟色胺再摄取抑制剂后性功能障碍（PSSD）
与SSRI治疗相关的性不良反应已得到广泛认识。PSSD描述的是停药后持续存在的功能障碍。报告的症状包括生殖器麻木、性欲减退、无性高潮、勃起功能障碍和射精改变。症状不一定呈剂量依赖性，且可能在短期暴露后出现。
2019年，欧洲药品管理局建议更新SSRI和5-羟色胺-去甲肾上腺素再摄取抑制剂的产品信息，增加关于停药后持续性性功能障碍的警告。
提出的机制包括持续的5-羟色胺能失调、5-HT受体改变和表观遗传学变化。5-羟色胺抑制性功能，而多巴胺起刺激作用。动物研究表明，早期SSRI暴露可能对性行为产生长期影响。
诊断需要详细病史，仔细评估与用药的时间关系，并排除抑郁相关的性功能障碍。治疗选择仍然有限，且基于个案，例如换用多巴胺能抗抑郁药或伏硫西汀。尽管有自发改善的报道，但恢复可能需要数年时间。
维A酸后性功能障碍（PRSD）
异维A酸广泛用于治疗严重寻常痤疮。已有报道称性不良反应（尤其是勃起功能障碍和性欲丧失）是可能的副作用，且症状在停药后仍持续存在。在某些个体中，症状在停药后出现或加重。
动物研究证明了维A酸对雄性生殖系统的影响，包括睾酮水平变化和精子生成改变。人类体内的激素变化可能在停药后恢复正常。已提出一种5-羟色胺能机制，但尚未得到证实。
诊断依赖于临床病史和排除其他原因。尚无特异性治疗，管理以对症治疗为主。
2. 神经病理性及功能性综合征
不安生殖器综合征（ReGS）
ReGS的特征是持续存在的不愉快的生殖器感觉异常，通常描述为无性欲情况下的即将达到高潮感。症状可能在坐位时加重，并与显著的心理困扰相关。
证据表明存在影响阴茎背神经或阴部神经的小纤维神经病变。已提出多种多巴胺能机制。该疾病与既往存在的精神疾病无主要关联。
治疗方法包括帕罗西汀、地西泮、普瑞巴林、经皮神经电刺激和普拉克索，效果不一。鉴别诊断包括泌尿科、神经科和心身疾病。
硬性阴茎松软综合征（HFS）
HFS的特征是阴茎保持坚硬、半僵硬或皱缩状态，伴有感觉改变、冷感、疼痛、勃起功能障碍和泌尿症状。文献中常见有既往创伤史，通常发生在性活动或手淫期间。
提出的机制包括阴部神经病变、局部缺氧、炎症和盆底肌肉痉挛。心理因素（如焦虑和抑郁）可能导致症状持续和慢性疼痛。
影像学检查（如多普勒超声或MRI）通常正常，这可能导致误诊为心因性障碍。治疗包括盆底物理治疗、心理支持和对症药物治疗，但证据仍然有限。
3. 射精相关综合征
射精后疾病综合征（POIS）
POIS的特征是在射精后数秒至数小时内出现流感样或过敏样症状，持续2-7天。常见特征包括疲劳、肌痛、注意力难以集中、流涕和发热感。
已提出对精液成分的免疫反应，部分病例通过自体精液皮肤测试呈阳性得到支持。其他假说包括神经内分泌失调、细胞因子变化和性高潮后阿片样戒断反应。
诊断基于特定的症状模式、与射精的快速时间关系以及持续存在。治疗方法如脱敏治疗、非甾体抗炎药和西洛多辛在个别病例报告中有所报道。目前尚无标准化疗法。
睡眠相关痛性勃起（SRPE）
SRPE是一种罕见的异态睡眠，表现为REM睡眠期间出现痛性勃起，将患者唤醒。日间勃起正常且无痛。发作通常持续约15分钟，可能导致睡眠中断、疲劳和易怒增加。
可能的原因包括盆底肌张力过高、自主神经失调和神经血管因素。不太可能发生类似阴茎异常勃起的缺血性机制。多导睡眠图通常显示睡眠效率降低。
巴氯芬是研究最多的治疗药物，效果不一且常为暂时性。其他药物选择在个案中有描述。然而，不建议对该疾病采用侵入性方法。
临床意义
这些疾病有几个共同特征：患病率低，缺乏经过验证的生物标志物，高质量证据有限，以及显著的心理负担。许多受影响的患者报告称，他们的症状未得到认真对待，或被过早地归因于“心因性”原因而未进行充分评估。
结构化的性历史和用药史至关重要，尤其是对于暴露于5α还原酶抑制剂、SSRI或维A酸的患者。临床医生应在开始治疗前记录基线性功能，并讨论潜在的不良反应。
停药后持续存在的症状需要仔细的鉴别诊断，而不是仓促地转诊至心身医学科。需要泌尿科、内分泌科、神经科和心身医学科的多学科协作来解决这一问题。将这些综合征视为潜在的器质性疾病反映了当前证据，并支持更恰当的临床管理。
需要进一步的前瞻性研究和协调的患者登记，以更好地定义这些疾病的患病率、风险因素和治疗策略。在临床实践中遇到这些疾病的医生可以通过系统记录和参与研究做出贡献。
研究作者报告无利益冲突。
本故事翻译自Univadis Germany，该网站是Medscape专业网络的一部分。
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