阿布贾，尼日利亚——2024年9月，拉各斯大学教学医院(LUTH)在尼日利亚医疗史上取得了一个里程碑式的成就，当时它宣布对一名镰状细胞病(SCD)患者成功进行了骨髓移植。
然而，对许多尼日利亚人来说，这一突破仍然遥不可及。目前被认为是镰状细胞病唯一广泛认可的治疗方法——干细胞移植，费用约为15,038至22,743美元（约合2100万至3100万奈拉）。即使在那些能够负担得起的人中，资格要求以及器官移植伴随的风险和并发症也意味着它并非普遍适用的解决方案。
"干细胞移植已被证明可以治愈镰状细胞病，"镰状细胞病患者兼护士彼得·阿德比伊(Peter Adebiyi)表示。"但费用高得惊人。这不是普通人能够负担得起的，"他补充道。
在无法获得治愈方法的情况下，尼日利亚发现自己处于全球危机的中心。根据世界卫生组织的数据，2021年全球有774万人患有镰状细胞病，每年新增51.5万名病例，其中近80%发生在撒哈拉以南非洲地区。2023年《柳叶刀》的一项研究显示，尼日利亚是自2000年以来持续超过每10万活产婴儿中有2000例发病率的仅有的六个国家之一，占全球镰状细胞病出生总数的44%。
今年早些时候，由英国提赛德大学(Teesside University)的戴维斯·阿德洛耶(Davies Adeloye)博士领导的一项研究再次证实，负担仍然高度集中在西非和中非，将尼日利亚列为需要紧急和有针对性投资的主要区域。
镰状细胞病(SCD)是一种遗传性血液疾病，当父母双方都携带镰状细胞特征时，后代会遗传该病。它导致红细胞中携带氧气的蛋白质——血红蛋白出现异常，在特定情况下细胞会变成镰刀状。SCD问题从婴儿期就开始出现。可能会发展出多种健康问题，如被称为镰状细胞危象的疼痛发作。还可能出现贫血、手脚肿胀、细菌感染和中风。
当治愈方法对许多家庭来说仍然无法企及时，预防已成为越来越重要的策略。
在奥孙州立大学，一项由学生主导的倡议正试图在结婚、怀孕或为人父母之前很久就解决这一问题。
将预防措施带给未来父母
2026年5月25日，健康科学大学学院的学生参加了由阿德朱莫镰状细胞联盟(The Adejumo Sickle Cell Alliance, TASCA)与健康科学学院学生协会合作组织的免费基因型筛查和咨询服务。
该计划针对的是预防工作中经常被忽视的一群人——接近生殖年龄的年轻人。
"阿德朱莫镰状细胞联盟一直在积极倡导和提高对镰状细胞病的认识，"创始人兼该学院学生丹尼尔·阿德朱莫(Daniel Adejumo)表示。"然而，认识到仅靠倡导是不够的，TASCA决定通过将直接的基因型检测带给年轻人，帮助他们在最原始的层面上就亲密关系做出明智的决定，从而填补这一空白。"
该干预措施提供免费的基因型检测和基因型兼容性咨询，帮助学生在做出未来的恋爱关系和婚姻决定之前了解其结果的含义。
对一些受益者来说，费用此前一直阻碍他们进行检测。
400级医学生大卫·法拉伊(David Falayi)承认，在参加这个项目之前，他从未检查过自己的基因型。"我一直认为这是件很麻烦且昂贵的事情，我并不太在意，"他说。
参加筛查后，情况发生了变化。
"我想开始规划我的爱情生活，我不想因为爱情而生下一个SS型(镰状细胞病)的孩子。你实际上是在拯救未出生孩子的生命，甚至减轻父母的压力。"他补充说明了他选择进行筛查的原因。
负责项目执行的奥因洛拉·奥拉德莱(Oyinlola Oladele)在她的评论中说："我们观察到的最普遍的知识差距之一是对为什么了解自己的基因型重要缺乏理解，无论是在个人层面上，还是在恋爱关系和家庭规划的背景下。"
她继续说道："许多学生不了解AS × AS组合的遗传影响，有些人对镰状细胞携带者和患病者之间的区别知之甚少。"
镰状细胞病的人力成本
对于已经患有这种疾病的人来说，预防具有非常个人化的意义。
西基鲁拉·索菲亚(Sikirulah Sofiyah)是一名患有SCD的药理学和治疗学专业大四学生，她描述了多年来反复出现的疼痛危象、住院和学业中断。
"有时我不得不缺课、推迟重要活动，或者因为健康问题而在医院度过几天，"她说。
她回忆说，尽管付出了巨大努力，疾病还是影响了她的学业表现。
"在我的日常生活中，'你不能'这样的话我听到的次数比'你能'多得多。人们关注的是镰状细胞病带来的限制，而不是可能性。"
回顾过去，她希望在婚前能有更多关于基因型兼容性的认识和更有力的政策鼓励进行基因型检测和咨询。她对年轻人的信息很直接："尽早了解你的基因型。"
"患有SCD是不可预测的。疼痛危象及其伴随的并发症都是不可预测的。晚上睡觉时还很健康，第二天早上醒来就出现了危象。这严重影响了我的日常活动。计划好的事情可能无法实现，当天的目标也可能无法达成。这就是它对我的影响，"阿德比伊护士在回顾他患SCD的经历时说道。
不仅仅是意识
TASCA的干预并非一夜之间建成。
据阿德朱莫称，此次外展活动是在GENOINVASION项目下进行的，该计划于2025年初构思，后来获得了由欧盟支持的全球青年动员基金(Global Youth Mobilization Fund)的资助。
该组织组建了一个11人的实施团队，并与学院合作接触学生。
自2024年成立以来，TASCA表示已通过学校访问、市场外展、国家青年服务团营地活动和宣传活动接触了6000多人。
其最新项目为150名学生提供了免费基因型检测，同时向200多名学生传递了意识信息。
志愿者表示，此次外展也暴露了持续存在的误解。
据宣传团队负责人奥卢瓦托米瓦·阿德尼吉(Oluwatomiwa Adeniji)称，经常遇到的一个误解是认为镰状细胞病患者寿命不长。不过，她说学生们非常渴望学习。
局限性是什么？
与许多基层解决方案一样，该干预措施面临着重要的限制。尽管组织者希望为更多学生进行筛查，但资金将该项目限制在150名受益者。
阿德朱莫表示，团队最初考虑快速诊断检测，但由于超出可用资源而放弃了这一选择。"尽管我们希望更多人能从这一干预中受益，但我们不得不将其限制在150人，以适应我们的预算，"他说道。
关于长期影响的问题仍然存在。一些参与者认为需要持续参与。
"我们不能假设人们都知道。我们需要尽可能长时间地重复它，直到它深入人心，"公共卫生系400级学生奥卢瓦福拉夫米·奥索奈克(Oluwafolafunmi Osonaike)说，她参加了该项目以验证自己的基因型状态。
另一个限制是确保准确性。阿德比伊强调了确认性检测的重要性，指出实验室错误可能对做出生殖决定的家庭产生改变生活的影响。
值得复制的模式吗？
尽管存在局限性，但该倡议展示了相对低成本的预防措施如何能够解决一种对许多尼日利亚人来说治疗费用仍然无法承受的公共卫生挑战。
健康科学学院学生协会表示，希望基因型意识计划通过未来的合作伙伴关系继续进行。主席特尼奥拉·奥拉苏诺耶(Teniola Olasunmoye)相信该干预措施在正确的时间到来。
"年轻人正处在做终身恋爱关系和婚姻决定的阶段，所以尽早了解自己的基因型有助于他们做出明智的选择，"他说。
该计划不会一夜之间消除镰状细胞病，也不能取代政府在遗传咨询、公众教育和医疗保健获取方面的更广泛行动。
但在一个治疗费用可达数千万奈拉的国家，一次免费的基因型检测可能提供更易获得的东西：在疾病开始之前预防它的机会。
克服检测和准确诊断的障碍
公共卫生医师阿德奥拉·拉瓦尔(Adeola Lawal)博士将基因型意识描述为减少尼日利亚镰状细胞病负担的关键工具。"这非常重要，因为只有当人们意识到时，你才能期望他们采取有意识的行动来避免它，"她说。
这位医生认为，缺乏信息和不良的健康寻求行为仍然是最大的挑战。据她称，许多年轻的尼日利亚人直到准备结婚或面临个人健康问题时才优先考虑基因型检测。
她说，校园筛查计划提供了一个独特的机会，可以接触到处于人生关键阶段的人群。"这些计划非常好，因为它们的目标人群旨在在学生年轻时就抓住他们，"她表示。
这位专家指出，虽然基层项目很有价值，但也需要更广泛的政策干预来维持进展。她提到了关于要求准夫妇进行基因型检测的立法讨论，认为恢复和实施此类措施可以补充意识宣传活动，加强国家预防工作。
在与医学实验室科学家罗迪亚特·阿卜杜勒卡里姆(Rodiat Abdulkareem)的采访中，她说增加基因型意识必须与加强可靠检测服务的获取同步进行。
据她介绍，有几种测试可用于诊断镰状细胞病和识别血红蛋白变体。这些包括镰状细胞测试、血红蛋白电泳、分子测试和高效液相色谱法(HPLC)。
"镰状细胞测试主要是一种筛查测试，用于检测镰状红细胞的存在。血红蛋白电泳由于其可用性和简便性而最常被使用。它也用于量化不同的血红蛋白变体。分子测试是可靠的，因为它识别导致SCD的特定突变；然而，由于成本、训练有素的人员和设备的可用性，它不容易获得，"她解释道。
她说，近年来实验室记录到基因型检测需求增加，特别是用于婚前筛查和常规体检。她指出，这一趋势可能反映了对镰状细胞病和基因型兼容性认识的提高。
阿卜杜勒卡里姆确定了可能影响镰状细胞病准确诊断的几个挑战，包括检测成本、设备获取有限、质量控制问题和基础设施不足。她将不稳定的电力供应确定为该国许多地区高效实验室操作的主要障碍。
为了加强镰状细胞病的预防和护理，她倡导提高公众意识、改善实验室基础设施以及政府干预以降低检测成本。
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