最近由休斯顿大学健康科学中心（UTHealth Houston）科学家领导的研究揭示了两个与癫痫相关的基因变异，这些基因表现出特定的特征，使其成为有前途的诊断生物标志物。该研究发表在《自然通讯》（Nature Communications）上。
研究团队由德尼斯·拉尔博士（Dennis Lal, Ph.D.），他是UTHealth Houston麦戈文医学院神经病学副教授及神经遗传学中心主任。研究团队分析了来自1,386个人类脑组织样本中与癫痫手术患者的体细胞变异数据。体细胞变异是指受精卵形成后发生的DNA变化，只能在脑组织中检测到。
根据美国疾病控制与预防中心（CDC）的数据，美国约有340万人患有癫痫，其中三分之一的患者对抗癫痫药物无反应。通过将癫痫与特定的基因突变联系起来，这项研究提供了一种理解该疾病的新框架，并为解决其根本原因的疗法开发提供了方向。
在这项同类中最广泛的研究中，研究人员确定了两个新基因DYRK1A和EGFR及其与癫痫脑病变相关的基因突变。“发现这些基因不仅帮助我们更好地理解癫痫背后的生物学机制，还揭示了这些基因在组织中的特定特征，使它们成为有价值的诊断工具。”拉尔博士表示。
通过研究，拉尔和他的团队确认了四个已知的基因-疾病关联，并为另外八个提供了证据。一旦术后脑组织测试在临床实践中广泛应用，这些发现可能会为那些对抗癫痫药物无效的患者提供长期期待的答案，拉尔博士说。
该项目还揭示了许多与变异相关的基因与被FDA批准的抗癌药物靶向的生物途径相互作用。尽管癫痫病变与肿瘤在基因上有相似之处，但它们在几个关键方面有所不同。受影响的癫痫细胞——神经元——不会像癌细胞那样复制，这为重新利用现有抗癌药物用于癫痫治疗提供了机会。
“对于癫痫患者、他们的护理人员和医疗保健提供者来说，我们的研究代表了更深入理解癫痫的基础水平，并改善患者生活质量的重要一步。”拉尔博士表示。
共同作者包括图宾根大学医院的Christian Bosselman博士、UTHealth Houston的Costin Leu博士和Tobias Brünger博士、华盛顿大学的Lucas Hoffman博士、埃尔兰根大学医院的Katja Kobow博士、克利夫兰诊所的Imad Najm博士以及埃尔兰根大学医院神经病理学研究所的Ingmar Blumcke博士。
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