一项开创性研究发现，采用评估患者风险的个体化乳腺癌筛查方法，而非自动进行年度乳腺X光检查，可以降低更晚期癌症的发生几率，同时安全地为人们匹配所需的筛查量。
该结果来自WISDOM研究第一阶段注册的4.6万名美国女性，支持将筛查方法从仅基于年龄转向从综合风险评估开始，以确定每位女性的最佳筛查计划。加州大学旧金山分校是该研究的协调中心。
“这些发现应改变乳腺癌筛查的临床指南并改变临床实践，”加州大学旧金山分校乳腺护理中心主任劳拉·J·埃瑟曼博士（MD, MBA）表示。埃瑟曼是该研究的第一作者，该研究于12月12日发表在《美国医学会杂志》上，并在圣安东尼奥乳腺癌研讨会上展示。“个性化方法始于风险评估，结合遗传、生物和生活方式因素，然后可以指导有效的预防策略。”
乳腺癌是美国女性中最常见的癌症（皮肤癌除外）。数十年来，筛查假设所有女性风险相同，指南主要基于年龄，尽管有强有力证据表明个体风险差异显著。
WISDOM研究将标准年度乳腺X光检查与基于个体风险的方法进行比较。女性根据年龄、遗传、生活方式、健康史和乳腺密度，使用经过充分验证的风险模型分为四组。
最低风险类别（占参与者的26%）被告知无需筛查，直到年满50岁或算法预测其风险达到50岁女性水平。平均风险组（占62%）每两年筛查一次。高风险组（占8%）建议年度筛查。最高风险类别（占2%）无论年龄均每年接受两次筛查，交替使用乳腺X光检查和核磁共振成像。
具有高风险或最高风险的女性获得降低乳腺癌风险的个性化建议，包括用于乳腺健康决策的在线工具以及乳腺健康专家的直接指导。建议内容涵盖改善饮食和运动方式，以及考虑使用风险降低药物。
这种基于风险的筛查方法并未导致更晚期癌症发生频率增加。不愿接受随机分配的参与者仍可加入观察组自行选择筛查方式，其中89%选择基于风险的筛查，表明该方法更受女性青睐。
“将资源从低风险女性转向高风险女性是筛查和预防乳腺癌的高效方法，”加州大学旧金山分校医学教授、乳腺癌风险评估工具开发者杰弗里·A·蒂斯博士表示。自2016年启动以来，WISDOM研究已招募超过8万名女性。近年来，研究人员招募了年仅30岁的女性，以识别因携带致病性变异而可能面临侵袭性早期癌症风险的群体。
重要的是，研究发现30%检测出乳腺癌风险增加基因变异的女性未报告乳腺癌家族史。根据当前临床指南，这些人通常不会接受基因检测。
除BRCA1和BRCA2等广为人知的致病性变异外，WISDOM研究还考察了DNA中其他微小变化，当通过多基因风险评分综合评估时能更准确预测风险。这使预测算法更加精准，将12%-14%的参与者调整至不同风险等级。
“这是首批向所有女性提供基因检测的研究之一，无论其家族史如何，”加州大学旧金山分校WISDOM研究及雅典娜乳腺健康网络主任艾莉森·S·菲斯卡利尼硕士表示，“当作为综合风险评估的一部分时，这些结果可能切实提升筛查和预防的安全性与有效性。”
WISDOM研究正通过WISDOM 2.0研究继续推进风险评估，目前正积极招募参与者。目标是识别乳腺癌风险更高、可能发展为侵袭性乳腺癌的女性，为其提供个性化筛查和预防选项，以更好地支持其长期健康。
共同作者： 加州大学旧金山分校的作者包括劳拉·J·范特维尔博士；玛伦·T·舍纳博士；亚历山大·D·博罗夫斯基博士；阿米·M·布兰科博士；凯瑟琳·S·罗斯硕士；巴里·S·通硕士；黛安·赫迪申；苏西·布雷恩；薇薇安·李；凯莉·布鲁姆硕士；米-奥克·金博士；莉亚·P·萨巴坎工商管理硕士；柯克帕特里克·B·弗格斯博士；克里斯蒂娜·姚博士；塞莉亚·卡普兰博士；苏珊·埃尔德；凯莉·阿杜奇硕士；杰弗里·B·马修斯博士；罗伯特·A·希亚特博士；埃拉德·齐夫博士；以及杰弗里·A·蒂斯博士。
其他研究人员来自加州大学洛杉矶分校、加州大学欧文分校、加州大学圣地亚哥分校、旧金山退伍军人医疗系统、北达科他州桑福德健康中心、芝加哥大学、迈阿密诊断中心、阿拉巴马大学、弗吉尼亚联邦大学、纽约威尔康奈尔医学院以及斯德哥尔摩卡罗林斯卡学院。
资金支持： 研究支持包括患者中心结果研究研究所、国家癌症研究所（R01CA237533）和乳腺癌研究基金会。其他资金来源请参阅论文。
利益冲突： 埃瑟曼是蓝十字蓝盾医学咨询小组成员，并从UpToDate电子医学信息资源获得作者费用。其他研究者的披露信息请参阅论文。
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