澳大利亚两大健康保险公司保柏（Bupa）和医保（Medibank）已开始提供基因检测服务，旨在预测个人对特定药物的可能反应。
这些药物包括抗抑郁药、止痛药以及用于调节胆固醇或心脏健康的药物。
这种药物基因组学检测可以判断某种药物是否可能对特定个体有效、最佳剂量是多少，或者该个体是否面临更高的副作用风险。
但澳大利亚是否已准备好推广比现有范围更广泛的药物基因组学检测？
健康保险公司提供什么服务？
保柏上周宣布，将在今年年底前向其客户提供10,000次免费药物基因组学检测。
检测套件将通过邮寄方式发送，客户需在家采集口腔（脸颊）拭子样本。该检测涵盖对100多种药物的可能反应。
检测结果将发送给您的全科医生（GP）。除非您的全科医生提供免费诊疗服务，否则您需要自费支付费用才能查看结果。
医保公司今年7月开始提供药物基因组学检测。然而，它只提供部分覆盖——根据附加保险的级别，最高可报销500澳元，且仅限于临床医生为"临床目的"开具的检测。
因此，保柏采取了普遍性方法，为大量人群提供多种可能反应的检测；而医保公司的方法仅覆盖临床医生为特定临床需求开具的检测。
我是否应该接受检测？
如果您是医保公司客户，可以咨询医生药物基因组学检测是否适合您。然而，对于考虑参加保柏检测的人，有几点需要考虑。
该检测对10,000名受测者中的一些人可能会有实际用途。因此，对许多人来说，潜在益处可能大于任何担忧。
担忧可能包括您的遗传数据存储在哪里以及谁可能访问这些数据。
保柏表示，基因检测信息不会与其他保柏部门共享。
然而，23andMe的数据泄露事件仍记忆犹新。2023年，这家基因检测公司发生大规模数据泄露，DNA数据安全问题并不会消失。
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保柏表示，基因检测信息不会影响个人的健康保险保费。
澳大利亚联邦政府也刚刚发布了立法草案，禁止在人寿保险中进行基因歧视。该立法通过后，人寿保险公司将不得基于基因检测（包括药物基因组学检测）揭示的健康风险而收取更高保费或拒绝承保。
我们是否已有药物基因组学检测？
澳大利亚全民医疗保险（Medicare）已经为特定目的报销某些类型的药物基因组学检测。
例如，药物阿巴卡韦（abacavir）用于部分HIV患者。但具有特定基因变异（HLA-B*57:01等位基因）的人面临危及生命的过敏反应风险增加。因此，全民医疗保险为此类检测提供报销，以确定个人是否存在这种副作用风险。
去年年底，澳大利亚病理学家皇家学院呼吁为更多药物基因组学检测提供全民医疗保险报销。
该学院还收集了关于多种药物的药物基因组学检测的证据和医生建议。
然而，它并不建议为整个人群提供这些检测，而仅建议为有临床需求的人提供。这与医保公司的方法相似。
我们是否已准备好更广泛的药物基因组学检测？
政府正在讨论更广泛基因组检测的前景。这可能对整个人群进行测试，以发现预测疾病风险或影响某些药物作用的基因变异。
澳大利亚基因组学（Genomics Australia）是卫生、残疾和老龄事务部的一部分，于今年7月1日启动。它已就国家健康基因组学政策框架征求意见，该框架包括人群基因组检测的未来。
问题是澳大利亚是否已准备好推广这种全人群检测。
如果您对多种药物基因组变异进行检测，许多人将获得结果，这些结果可能在他们需要特定药物时相关。
但如何向受测者披露和解释检测结果？由谁来完成？我们知道许多全科医生在解读和使用基因检测结果方面缺乏信心。
对于没有即时益处的结果呢？如何将其整合到医疗系统中，并在需要时提供？例如，救护车后部治疗受伤患者的急救人员在提供止痛药前，能否知道患者的药物基因组学检测结果？
结果是否适用于不同人群？澳大利亚病理学家皇家学院指出，我们缺乏关于检测对包括原住民在内的多样化群体适用性的数据。
最后，潜在益处是否具有足够的成本效益，足以证明在人群层面资助此类检测的合理性？
政府要引入人群筛查项目，需要考虑的问题包括：获取的公平性、检测对整个目标人群的相关性、建立高风险人群管理政策的必要性，以及成本效益。
这些原则也适用于其他DNA筛查项目。
例如，我在莫纳什大学共同领导的DNA Screen研究项目，已试点对某些癌症和心脏病等遗传高风险人群进行DNA筛查。我们在设计项目时仔细考虑了这些人群筛查原则。
这是健康筛查的未来吗？
基因组技术将继续进步，商业利益方将继续寻求提供DNA检测（包括药物基因组学检测）的机会。
然而，要实现公平、基于证据的人群DNA筛查项目，我们需要政府投资。
只有通过充分研究，我们才能开始考虑大规模药物基因组学检测是否已准备好全面推广。
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