北卡罗来纳州康科德——只要花几分钟和10岁的Sadie Haywood在一起，就很容易理解是什么吸引着人们向她靠近。
“她经历了太多——比大多数成年人都多——但她几乎总是在笑，”她的母亲说。
Sadie从出生起就在抗争。她经历了两次脑部手术，在新生儿重症监护病房住了73天，之后医生诊断她患有Sanfilippo综合征，这是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，没有获批的治愈方法。
“她教会了我生命是宝贵的，”她的母亲说。“生命并非永恒。我们只在这里停留一段时间。”
Sanfilippo综合征，有时被称为儿童阿尔茨海默病，会逐渐损害大脑和神经系统。孩子通常会随时间推移失去语言、行动能力和其他技能。
“很悲伤，因为你曾经能看到这个拥有巨大个性和惊人的孩子——而她失去了很多，”她的母亲说。
大约七年前，Sadie参加了一项为期两年的临床试验，测试一种旨在减缓疾病进展的潜在治疗方法。
“它对Sadie有效。确实有效，”她的母亲说。
她的医疗报告得到了改善或稳定，给了这个家庭希望。
“我们当时感觉站在世界之巅，”她说。“我们去了迪士尼世界庆祝。”
但就在试验开始仅仅三个月后，支持该研究的制药公司就终止了参与。
“他们决定剥离试验，专注于不那么罕见的疾病，”她说。
从那以后，Sadie的家人一直在寻找其他治疗选择，但没有成功。
“我们到处都得到否定的答复。接手这个项目太难了，”她说。
专家估计，开发一种新药可能花费数亿美元，这使得罕见病疗法在没有强大财力支持的情况下特别难以维持。
大约95%的罕见病仍然没有获批的治疗方法，尽管美国约有3000万人患有罕见病。据倡导组织称，全美据信只有约250名儿童患有Sanfilippo综合征。
为了继续抗争，Sadie的母亲和家人一起前往国会山，推动立法者为罕见病研究提供更多资金和支持。
“很多寻求开发治疗方法的公司意识到，终点并没有巨大的利润在等待，”她说。
一种可能治疗Sanfilippo综合征的疗法仍在联邦监管机构审查中。像Sadie这样的家庭正在等待他们认为可能改变生活的决定。
“这些治疗方法可能并不完美，”她的母亲说。“但如果它们能让孩子多说话一会儿，多走路一会儿——那就是胜利。”
自临床试验五年前结束以来，Sadie的症状有所进展。走路变得更加困难。她的语言能力已经衰退。运动技能持续下降。
尽管如此，她的家人仍在庆祝里程碑——包括最近一次庆祝她10岁生日的轮滑派对。
每一刻，她的母亲说，都很重要。
“这让我很愤怒，”她说。“FDA辜负了这些孩子，没有批准针对儿童的治疗。”
Sadie曾经接受过的疗法能否获得批准仍不清楚。但她的家人表示，他们计划继续倡导变革。
“我现在比很久以前更有希望了，”她的母亲说。“但我们还没有完成。还有更多工作要做。”
他们继续向前推进，遵循着塑造他们日常生活的座右铭：
学会爱你被给予的生活。
明天，我们将采访领导Sadie临床试验的医生，听取他对FDA审批流程的看法。我们还将听取北卡罗来纳州立法者的意见，了解他们对像Sadie这样的案例的看法。
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