一项新研究显示，未来几年内，医生或许能通过常规眼科检查，在阿尔茨海默病症状出现数年前就发现早期迹象。
这项发表于《阿尔茨海默病与痴呆》期刊的研究，发现携带MTHFR677C>T基因突变（该突变已知会增加阿尔茨海默病风险）的小鼠，其视网膜微小血管会出现异常变化。这些发现建立在杰克逊实验室（JAX）先前研究基础上——该团队曾发现小鼠大脑血管类似变化，并将特定视网膜细胞异常与早期痴呆风险相关联，进一步证明视网膜是阿尔茨海默病及其他痴呆症的有效生物标志物。
"如果你正在验光师或眼科医生处检查，若发现视网膜血管出现异常变化，这可能暗示大脑也正在发生类似改变，这对早期诊断具有重要价值。"领导本次研究的神经科学家阿拉娜·里根表示。她与杰克逊实验室神经科学教授、戴安娜·戴维斯·斯宾塞基金会青光眼研究主席加雷斯·豪威尔共同完成了这项研究。
由于视网膜是中枢神经系统的一部分，科学家常将其视为大脑的延伸组织。"视网膜与大脑组织基本相同，因此血管变化能提供脑健康和阿尔茨海默病的早期线索。"里根解释道，"你的视网膜本质上就是你的大脑，只不过更容易观察。瞳孔就像个小窗口，让我们能看清大量细节——所有细胞、神经元和免疫细胞都高度相似，在疾病压力下行为也相似。"
研究团队观察了携带MTHFR677C>T突变的小鼠（该突变存在于约40%人群中），发现小鼠在6个月大时就出现视网膜血管扭曲、动脉狭窄肿胀、血管分支减少等现象。这些变化与大脑血管血流减少、认知能力下降风险增加相关。研究指出，血管越扭曲迂回可能提示高血压问题，因组织狭窄会限制营养和氧气运输。
"我们发现的视网膜扭曲血管也出现在痴呆症患者中，这反映的是系统性问题而非特定器官病变，可能是影响全身的血压异常。"里根强调。2022年该团队曾发现携带相同突变的小鼠大脑血管类似变化，证实视网膜血管健康与人类疾病具有关联性。
研究还发现脑部和视网膜的蛋白质模式变化，揭示细胞能量代谢、受损蛋白质清除以及血管结构维持机制受损，为MTHFR677C>T突变影响眼部提供新线索。这些发现支持血管健康在神经退行性疾病中起关键作用的理论。"这些分子变化同步发生，表明大脑和视网膜组织是协同运作的系统。"里根表示。
研究还显示性别和年龄的影响：雌性小鼠在12个月时出现血管密度和分支减少，表明血管变化具有进展性。这与世界卫生组织数据显示的女性更易患痴呆症的结果相符。目前团队正与缅因州巴港诺桑光阿卡迪亚医院的临床专家合作，验证这些发现是否适用于人类，并探索将其应用于眼科检查的可能性。
"我们不是寻找单一病因或解决方案，而是从多因素角度理解眼健康如何影响痴呆症总体风险。"里根指出，"如果医生知道要寻找哪些征兆，就能提前告知患者风险并建议进一步检查。50岁以上人群通常每年进行视力检查，若发现血管异常，或许能比认知损伤显现提前20年启动干预措施。"
研究合著者包括杰克逊实验室的迈克尔·麦金、特拉维斯·科塞特和加雷斯·豪威尔教授。研究参考文献为Reagan A.M.等人（2025年）发表于《阿尔茨海默与痴呆》期刊，DOI：10.1002/alz.70501。
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