背景
唐氏综合症（DS）是最常见的智力障碍相关遗传疾病。营养缺乏（特别是维生素E、硒和维生素B12等抗氧化剂）可能导致DS患者神经发育障碍。本研究旨在评估DS患儿与健康对照组的血清抗氧化剂水平差异。
研究方法
本研究纳入90名5-15岁儿童，包含60例DS患者和30例健康对照。采用原子吸收光谱法和ELISA检测维生素E、B12及硒水平。所有受试者均接受甲状腺功能、血脂及全血细胞计数检测。
研究结果
DS组血清维生素B12（1.9±0.9 pg/ml vs. 7.4±2.1 pg/ml）和硒水平（46.33±15.48 µg/L vs. 166±26.47 µg/L）显著低于对照组（P<0.001）。维生素E水平无显著差异。DS患儿在身高、体重、头围及甲状腺激素、血红蛋白等指标均显著降低，而低密度脂蛋白胆固醇显著升高。
结论
唐氏综合症儿童存在显著的维生素B12和硒缺乏，这可能与其神经发育障碍相关。建议临床常规监测这些微量元素并及时补充。
详细分析
人口统计学特征
DS患儿母亲平均年龄显著高于对照组（P<0.001），且存在更高的产育风险因素。DS组智商评分和近亲结婚比例均显著降低。
生化指标差异
DS组游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）、游离甲状腺素（FT4）、血红蛋白及高密度脂蛋白胆固醇显著降低，总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇显著升高。白细胞分类显示中性粒细胞比例降低而淋巴细胞比例升高。
微量元素异常机制
维生素B12作为DNA合成和神经髓鞘形成的关键辅酶，其缺乏可能加剧DS患者的神经发育障碍。硒作为谷胱甘肽过氧化物酶的必要辅助因子，其缺乏会削弱中枢神经系统的抗氧化防御，增加感染和甲状腺疾病风险。
研究局限性
样本量较小，横断面设计无法确定因果关系。缺乏饮食摄入史和补充记录，无法区分缺乏原因（摄入不足或吸收障碍）。未评估认知功能等临床终点指标。
推荐建议
建议未来研究：①扩大样本进行纵向追踪；②整合饮食评估和代谢标志物检测；③通过多变量分析校正生长参数差异；④评估补充治疗的临床效果。
数据可用性
研究数据可通过通讯作者申请获取。
缩写词表
DS：唐氏综合症
Se：硒
B12：维生素B12
ELISA：酶联免疫吸附测定
HDL/LDL：高/低密度脂蛋白
TSH：促甲状腺激素
FT3/FT4：游离三碘甲状腺原氨酸/游离甲状腺素
Hb：血红蛋白
MCV：平均红细胞体积
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