肝病是全球日益严重的健康问题，但许多人在病情变得严重之前并不知道自己患病。肝纤维化和肝硬化等疾病往往悄然缓慢发展。在早期阶段，患者可能感觉正常且几乎没有症状。等到明显迹象出现时，肝脏可能已严重受损。因此，科学家们一直在寻找更早检测肝病的更好方法。
来自约翰霍普金斯金梅尔癌症中心的一项新研究表明，人工智能可以通过简单的血液检测帮助医生识别早期肝病。该研究成果发表在科学期刊《科学转化医学》上。研究人员认为，这种新方法最终可能帮助医生在肝损伤威胁生命之前很久就发现它。
这种新测试基于一种称为液体活检的技术。与传统活检需要医生从体内取出小块组织不同，液体活检使用血液样本。血液中含有细胞死亡时释放的小DNA片段，这些DNA片段漂浮在血液中，被称为游离DNA。科学家们已利用液体活检技术检测癌症。肿瘤细胞将DNA释放到血液中，研究人员有时可以通过研究这些片段来识别癌症。然而，到目前为止，大多数液体活检研究主要集中在癌症上，很少有人探索同样的思路是否能帮助检测其他疾病。
这项新研究关注的是科学家所谓的“片段组”。片段组不是寻找特定的基因突变，而是检查DNA片段如何断裂并分布在基因组中。这些模式可能揭示身体内部正在发生的事情。当细胞将DNA释放到血液中时，DNA片段的大小和位置各不相同。这些片段的切割和排列方式会因影响身体的疾病类型而改变。通过研究这些模式，研究人员即使在没有明显基因突变的情况下也可能检测到健康问题。
为了探索这一想法，研究团队收集了1576名患有肝病或其他健康状况的人的血液样本。他们使用了全基因组测序，这是一种能够读取整个基因组中DNA的强大技术，从而能够分析来自数千个不同区域的DNA片段。在每个样本中，研究人员检查了大约4000万个DNA片段，这个数据量远大于大多数液体活检测试所分析的量。科学家们观察了每个片段的大小以及片段在基因组中的分布情况，还检查了其他类型基因检测中常被忽略的重复DNA区域。
由于数据极其复杂，研究人员使用机器学习来帮助分析。机器学习是一种人工智能形式，使计算机能够识别大型数据集中的模式。AI系统研究了片段模式，并学会了识别与不同肝病阶段相关的特征。结果显示，基于AI的系统能够检测早期肝纤维化以及更晚期的疾病如肝硬化。肝纤维化是指反复的肝损伤导致疤痕组织形成。在早期阶段，如果能治疗根本原因，这种损伤有时是可逆的。然而，如果纤维化继续恶化，可能发展为肝硬化——一种严重的肝疤痕形式，最终可能导致肝衰竭或肝癌。
因此，早期检测纤维化极为重要。不幸的是，目前的血液检测通常无法识别早期纤维化。影像学检查如专用超声或MRI扫描有时可以检测到这种状况，但这些工具需要昂贵的设备和训练有素的专业人员，并非所有医疗环境中都具备。研究人员认为，片段组测试可以提供更简单、更易获取的选择。由于它只需血液样本，因此可能用于常规医疗护理，以筛查可能有肝病风险的人。
研究还发现，DNA片段模式包含关于其他健康问题的信息。在一些参与者中，AI系统检测到了与心血管疾病、炎症和神经退行性疾病相关的信号。虽然该研究没有包括足够多的患者来为所有这些疾病创建特定的诊断测试，但结果表明片段组可能提供一个人整体健康状况的更全面图像。研究团队还开发了一种称为片段组共病指数的指标，该指数能够区分患病程度较高的人和健康问题较少的人。在某些情况下，它甚至比传统的炎症标志物更好地预测生存结果。
尽管结果令人鼓舞，但研究人员强调该测试仍处于早期开发阶段。当前版本被认为是原型，尚未准备好用于常规临床使用。需要更大规模的研究来确认该方法在不同人群和医疗环境中是否可靠。
研究分析与解读：这项研究意义重大，因为它表明液体活检技术可能用于检测癌症以外的疾病。通过分析全基因组DNA片段模式，研究人员仅用血液样本就识别出了肝纤维化和肝硬化的信号。分析的大量数据以及机器学习的使用增强了研究结果。然而，由于该测试仍处于实验阶段，还需要更多研究来确认其准确性，并确定如何在实际医疗实践中应用。如果得到验证，这种方法可能通过为医生提供一种简单工具，在症状出现前很久就发现隐藏的健康问题，从而改变早期疾病检测。
如果你关心肝脏健康，请阅读关于精制纤维与肝癌关联的研究，以及关于对肝脏健康最有利和最不利食物的研究。更多健康信息，请参阅关于如何自然增强肝脏功能以及简单排毒方法的研究。研究结果发表在《科学转化医学》上。
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