弗林德斯大学的专家们应用机器学习技术到DNA分析中，预测了关键DNA测试的新进展。从医疗诊断到法医测试和国家安全，聚合酶链反应（PCR）DNA分析在过去一个世纪内已经彻底改变了高通量采样，但自1980年代开发以来，其基本原理几乎没有变化。
“即使是PCR性能的微小改进，每年也能对成千上万的法医和情报DNA样本产生巨大影响，特别是在样本降解的情况下，”包括来自南澳大利亚法医科学的弗林德斯大学学者邓肯·泰勒博士在内的专家表示。
新研究发表在《基因》杂志上的两篇文章中，发现使用人工智能方法可以显著提高DNA分析的质量，并使PCR循环条件更加高效，科学与工程学院的博士生凯特琳·麦克唐纳领导了这项研究。“我们的系统有潜力克服困扰法医科学家数十年的挑战，特别是对于痕迹、受抑制或降解的样本，”麦克唐纳说，她最近在国际法医遗传学协会会议（ISFG 2024）上介绍了这项研究。
“通过智能优化各种样本类型的PCR，它可以显著提高扩增成功率，即使在最复杂的案件中也能提供更可靠的结果。”除了法医领域，该系统还有能力通过提高效率、减少错误和实现多种应用的高通量分析，来革新依赖于PCR的其他领域，如临床诊断和环境监测。
PCR是一种常见的实验室技术，用于放大或复制小段遗传物质，例如在DNA指纹鉴定、遗传疾病诊断或检测细菌或病毒（如COVID-19）中使用。在弗林德斯大学的科学与工程学院专家的支持下，包括阿德里安·林纳克教授和人工智能计算机科学家罗素·布林沃思副教授，该研究利用机器学习创建了新的“智能PCR”系统，旨在进行大规模潜在改变和更快的循环条件，以实现快速和更准确的结果。
《基因》杂志的第一篇文章提出了理论框架，第二篇文章描述了新“智能”PCR系统的大型测试。专注于DNA法医技术的弗林德斯大学林纳克教授表示，PCR广泛应用于各个领域和应用，包括法医科学、动物研究、医学和国家安全。“人工智能和机器学习虽然很新，但当正确利用时，有可能大大提高PCR测试的灵敏度，”林纳克教授说。
他指出，自1994年以来，非编码DNA部分的研究一直在法医测试中进行。“通过进一步研究，这些AI-ML方法有可能提高刑事调查中使用的DNA证据的质量，并提高痕迹DNA样本的质量，从而增强刑事司法过程。”
自主系统副教授罗素·布林沃思表示，改进现有流程将进一步定义未来的人工智能应用。“传统上，DNA扩增要求所有设置在过程开始前就位。这没有考虑到样本和条件之间的许多可能差异，”布林沃思副教授补充道。“通过利用机器学习和传感器的进展，我们已经将PCR过程从一刀切转变为定制和优化的个体体验，比以往任何时候都能更快地生产出更高质量和数量的DNA。”
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