Alport综合征是一种与肾功能障碍、感觉神经性听力损失和眼部异常相关的遗传性疾病。在肾脏中，该疾病早期会出现血尿，随后逐渐发展为蛋白尿，最终导致终末期肾功能衰竭，需要进行透析或肾移植治疗。Alport综合征的确切患病率尚不清楚；然而，X连锁遗传形式（由X染色体上的基因突变引起）最为常见。具有单个X染色体（XY）的男性患者比具有两个X染色体（XX）的女性患者受累更严重。
尽管通常认为X连锁Alport综合征的女性患者病情较轻，但美国和日本的临床研究报道，约15%的女性患者在40岁前会达到终末期肾功能衰竭。Alport综合征的诊断需要进行基因分析和肾组织的病理检查。然而，预测女性患者的肾功能预后具有挑战性，这突显了评估抗高血压药物等肾保护治疗干预效果指标的需求，这些药物已被报道可以改善预后。
在一项发表于《美国病理学杂志》的新研究中，一个研究小组使用模拟Alport综合征的小鼠模型，比较了男性和女性患者的肾病变情况。他们开发了一种改良的过碘酸甲胺银染色法，用于观察保留和缺乏IV型胶原α5的区域的基底膜病变，这是女性患者的特征。此外，通过深度学习，人工智能（AI）自动检测了这些病变。
经AI成像软件诊断的女性小鼠肾病变的定量值与蛋白尿浓度呈正相关，这种方法有望帮助预测Alport综合征女性患者的肾功能预后。
更多信息：
Kunio Kawanishi等人，《X连锁Alport综合征小鼠模型中肾小球基底膜病变的新型深度学习分析方法》，《美国病理学杂志》（2024）。DOI: 10.1016/j.ajpath.2024.10.004
期刊信息： 美国病理学杂志
提供者： 东京大学
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