弥漫大B细胞淋巴瘤，其他方面未特指Unspecified Diffuse large B-cell lymphomas

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

弥漫大B细胞淋巴瘤，其他方面未特指的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

弥漫大B细胞淋巴瘤（Diffuse Large B-Cell Lymphoma, DLBCL）是一种起源于大型B淋巴细胞的恶性肿瘤，属于非霍奇金淋巴瘤中最常见的类型。这类淋巴瘤以快速增殖为特征，病理上表现为肿瘤性B淋巴细胞的弥漫性浸润，主要累及淋巴结，也可发生于脾脏、骨髓等淋巴组织及结外器官（如胃肠道、皮肤和中枢神经系统）。当DLBCL的具体亚型或分子特征无法通过现有检测手段明确分类时，则归类为“弥漫大B细胞淋巴瘤，其他方面未特指”（ICD-11编码：2A81.Z）。

病因学特征

弥漫大B细胞淋巴瘤的发病机制复杂，涉及多因素相互作用：

1. 遗传因素：特定遗传性免疫缺陷病（如X连锁无丙种球蛋白血症、Wiskott-Aldrich综合征）患者的DLBCL风险显著增加，但普通家族遗传倾向的证据有限。
2. 环境因素：长期暴露于苯、有机溶剂或电离辐射可能增加患病风险。
3. 感染因素：EB病毒（Epstein-Barr Virus, EBV）感染与部分DLBCL亚型相关，尤其是老年EBV阳性DLBCL；HIV感染者因免疫抑制亦易继发DLBCL。
4. 免疫系统异常：获得性免疫抑制状态（如器官移植后长期使用免疫抑制剂、HIV感染）显著升高DLBCL发病率。
5. 基因突变与分子机制：DLBCL的发生与多种基因突变相关，包括MYD88、CD79A/B、EZH2及BCL6等。生发中心B细胞样（GCB）型与活化B细胞样（ABC）型在信号通路上存在差异：ABC型多因NF-κB通路异常活化导致细胞增殖，而GCB型常伴随BCL2过表达。染色体易位如t(14;18)(q32;q21)多见于滤泡性淋巴瘤转化的DLBCL，原发性DLBCL中较少见。

病理机制

DLBCL根据基因表达谱可分为生发中心B细胞样（GCB）型和活化B细胞样（ABC）型。GCB型多源于生发中心B细胞，预后较好；ABC型起源于活化的外周B细胞，因NF-κB通路持续激活导致凋亡抑制和增殖加速，临床更具侵袭性。未特指类型的DLBCL可能兼具或不完全符合上述亚型的分子特征，需通过免疫组化（如CD10、BCL6、MUM1）及分子检测进一步鉴别。

临床表现

患者常表现为快速增大的无痛性淋巴结肿大（颈部、腹部多见），约30%-40%伴有全身性“B症状”（发热、夜间盗汗、6个月内体重下降＞10%）。结外侵犯可导致器官特异性症状，如胃肠道受累引发肠梗阻，中枢神经系统受累出现神经功能障碍等。“其他方面未特指”的DLBCL在症状上无特异性，确诊需依赖组织活检、免疫表型及分子遗传学检测。

参考文献：国际权威血液学期刊（如《Blood》）、癌症研究专著（如《Cancer Research》）。