原发纵隔大B细胞淋巴瘤Primary mediastinal large B-cell lymphoma

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

原发纵隔大B细胞淋巴瘤的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

原发纵隔大B细胞淋巴瘤（Primary Mediastinal Large B-Cell Lymphoma, PMBCL）是一种特殊类型的非霍奇金淋巴瘤（NHL），属于侵袭性大B细胞淋巴瘤，主要起源于胸腺髓质B细胞。PMBCL多见于青少年及年轻成人（20-40岁），发病率占所有非霍奇金淋巴瘤的2%-3%，弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）的6%-10%。

该病具有独特的临床、免疫表型及遗传学特点，通常表现为前纵隔的巨大肿块，影像学上可见明显的纵隔增宽和局部侵犯。病理学特征为大量弥漫性淋巴细胞增生，伴分隔性纤维化。

病因学特征

1. 细胞起源与分子机制：

   • PMBCL起源于胸腺髓质B细胞，这些细胞在发育过程中可能因特定基因突变或表观遗传改变而发生恶性转化。
   • 常见的分子异常包括9p24.1区域扩增导致PD-L1和PD-L2高表达，以及CIITA基因突变导致MHC II类分子表达下调。这些变化有助于肿瘤细胞逃避免疫监视。

2. 免疫表型与分子标志：

   • 免疫组化特征：CD20阳性、CD30部分阳性、CD15阴性、BCL-6阴性或弱阳性、BCL-2阴性或弱阳性、MUM1阴性。此外，多数病例中可见PD-L1和PD-L2的高表达。
   • 分子遗传学：常见9p24.1区域扩增，涉及JAK-STAT通路激活，以及CIITA基因突变导致MHC II类分子表达下调。

病理机制

1. 组织学特征：

   • 肿瘤由大量弥漫性分布的大B细胞组成，伴有丰富的间质纤维化和分隔性纤维带。
   • 细胞形态多样，包括中心母细胞样、免疫母细胞样和间变性细胞。
   • 间质血管丰富，有时可见血管内浸润。

2. 生物学行为：

   • PMBCL通常表现为局部生长，但可侵犯邻近结构如肺、胸壁、胸膜和心包膜。远处转移相对少见。
   • 由于肿瘤体积较大且位于纵隔，常引起压迫症状，如呼吸困难、咳嗽、吞咽困难等。

临床表现

1. 症状特征：
   • 局部压迫症状：最常见的症状是由于巨大纵隔肿块引起的压迫症状，如呼吸困难、咳嗽、吞咽困难、上腔静脉综合征等。
   • 全身症状：部分患者可出现发热、盗汗、体重下降等全身症状。
   • 体征：体检时可发现颈部或锁骨上淋巴结肿大，胸部X线或CT检查显示纵隔肿块。

参考文献：

• 《BLOOD》综述：Primary mediastinal large B-cell lymphoma
• 中华医学会血液病分会. 原发纵隔大B细胞淋巴瘤诊断与治疗中国专家共识（2024年版）
• 好大夫在线. 原发纵隔大B细胞淋巴瘤

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