血管内大B细胞淋巴瘤Intravascular large B-cell lymphoma

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后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

血管内大B细胞淋巴瘤的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

血管内大B细胞淋巴瘤（Intravascular large B-cell lymphoma, IVLBCL）是一种罕见且高度侵袭性的非霍奇金淋巴瘤（NHL）。其特征为大量恶性B细胞主要局限于血管腔内生长，而通常外周血涂片中肿瘤细胞检测阴性。IVLBCL可以影响全身多个器官系统，但特别好侵犯中枢神经系统和皮肤。

病因学特征

IVLBCL的具体发病机制尚不完全清楚，但已知它与以下因素有关：

1. 遗传和分子异常：

   • IVLBCL中可见多种基因突变，包括MYD88、CD79B、KMT2D等。
   • 这些突变导致信号传导通路的异常激活，如NF-κB通路，从而促进B细胞的恶性转化。

2. 免疫缺陷：

   • 某些病例发生在免疫抑制或免疫缺陷状态的患者中，如接受器官移植后使用免疫抑制剂治疗的患者。
   • 免疫系统功能低下可能使得体内微环境更利于肿瘤细胞的生长和扩散。

3. 病毒感染：

   • 有研究指出EB病毒（Epstein-Barr virus, EBV）感染与部分IVLBCL的发生有关联。
   • EBV通过干扰宿主细胞周期调控及抗凋亡机制，可能在某些情况下促进了肿瘤的发展。

4. 自身免疫性疾病：

   • 虽然直接因果关系尚未明确，但一些自身免疫性疾病背景下的个体被观察到具有更高的患病风险。
   • 自身免疫反应可能导致慢性炎症状态，进而影响淋巴组织的功能和结构稳定性。

病理机制

1. 肿瘤细胞特性：

   • 肿瘤B细胞表现出典型的高增殖性和侵袭性，能够在血管内部形成团块并堵塞小血管，导致相应组织缺血甚至坏死。
   • 细胞表面标志物检查显示这些细胞表达CD20、CD79a等B细胞特异性抗原，同时常伴有其他标记如PAX5阳性。

2. 器官受累模式：

   • 中枢神经系统：脑实质及软脑膜均可受累，引起神经症状如认知障碍、癫痫发作等。
   • 皮肤：可表现为紫癜样皮疹或其他类型的红斑、结节等多样化的皮肤损害。
   • 其他部位：肺、肝、脾脏以及骨髓也可能受到影响，引发相应系统的功能异常。

临床表现

1. 症状特征：
   • 多系统症状：由于广泛分布于全身各处的小血管内，IVLBCL患者往往表现出复杂的多系统受累症状，如发热、体重下降、乏力等非特异性全身症状。
   • 神经系统症状：头痛、意识模糊、记忆力减退乃至严重的神经功能缺失是常见表现之一。
   • 皮肤改变：紫红色丘疹、瘀点或溃疡等皮损，形态各异。
   • 其他器官相关症状：呼吸困难（肺部受累）、黄疸（肝脏损害）等。

参考文献：《血液病学》、《淋巴瘤病理学》及相关临床研究报道。