原发中枢神经系统弥漫大B细胞淋巴瘤Primary diffuse large B-cell lymphoma of central nervous system

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

原发中枢神经系统弥漫大B细胞淋巴瘤的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

原发中枢神经系统弥漫大B细胞淋巴瘤（Primary Central Nervous System Diffuse Large B-Cell Lymphoma, PCNS DLBCL）是一种罕见但高度侵袭性的非霍奇金淋巴瘤，其肿瘤病灶严格局限于中枢神经系统（CNS），包括脑实质、脊髓、脑膜及眼球内结构（如视网膜和玻璃体）。肿瘤由中等至大型异型B淋巴细胞组成，弥漫性浸润生长，免疫组化特征性地表达CD20、Pax-5、OCT-2、Bob-1等B细胞标记物，Ki-67增殖指数常高于50%，提示高度恶性生物学行为。

病因学特征

PCNS DLBCL的病因尚未完全明确，目前认为其发生可能与以下因素相关：

1. 遗传因素：

   • MYD88 L265P 突变和 CD79B 突变是常见的分子异常，可通过激活NF-κB信号通路促进肿瘤细胞存活和增殖。

2. 免疫抑制状态：

   • 先天性或获得性免疫缺陷（如HIV感染、器官移植后长期使用免疫抑制剂）显著增加患病风险，可能与免疫监视功能受损导致异常B细胞克隆增殖有关。

3. 环境暴露：

   • 长期接触某些化学物质（如苯类溶剂）可能与发病风险相关，但流行病学证据尚不充分，需进一步研究。

4. 其他相关因素：

   • EB病毒（EBV）感染在免疫抑制患者中可能参与致病机制，但在免疫正常患者中罕见；少数病例可由低级别B细胞淋巴瘤转化而来。

病理机制

1. 组织学特征：

   • 肿瘤细胞核大、染色质空泡状，核仁显著，胞质中等量，呈弥漫片状排列，常伴坏死灶及反应性小胶质细胞增生。

2. 分子标志物：

   • 除B细胞标记物外，部分病例可表达BCL-2或BCL-6，但CD10通常阴性；原位杂交检测EBER在免疫正常患者中多为阴性。

3. 生物学行为：

   • 肿瘤具有强侵袭性，可沿脑脊液播散至软脑膜或眼内结构，但极少累及中枢神经系统外器官。由于肿瘤位于血脑屏障内，常规化疗药物渗透受限，易复发进展。

临床表现

1. 症状特征：
   • 颅内压增高表现（头痛、恶心呕吐、视乳头水肿）和局灶性神经功能缺损（偏瘫、失语、共济失调）最为常见。
   • 眼部受累可致视力下降、飞蚊症；软脑膜浸润可引发脑神经麻痹（如面瘫、复视）或脊髓压迫症状。
   • 认知功能减退或精神行为异常可能为首发症状，易误诊为神经退行性疾病。

参考文献：基于中国知网、三知健康等权威平台提供的信息整理而成。