原发纵隔大B细胞淋巴瘤Primary mediastinal large B-cell lymphoma

关键词

原发纵隔大B细胞淋巴瘤（PMBCL）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 病理学检查阳性：
     • 通过纵隔占位穿刺或手术切除标本进行病理检查，确认为弥漫性大B细胞淋巴瘤。
     • 免疫组化特征：CD20阳性、CD30部分阳性、CD15阴性、BCL-6阴性或弱阳性、BCL-2阴性或弱阳性、MUM1阴性。PD-L1和PD-L2高表达。

2. 支持条件（临床与影像学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 局部压迫症状：呼吸困难、咳嗽、吞咽困难、胸痛。
     • 上腔静脉综合征：面部和颈部肿胀、头晕和头痛。
     • 全身症状：发热、盗汗、体重下降。
   • 影像学表现：
     • 胸部X线：纵隔增宽、肺门淋巴结肿大。
     • CT/MRI：显示纵隔肿块的详细情况，包括大小、形态、边界及周围组织侵犯情况。
     • PET-CT：评估肿瘤的代谢活性及全身扩散情况。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中病理学检查阳性即可确诊。
   • 若无病理学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现。
     • 影像学检查发现纵隔肿块且排除其他疾病。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 胸部X线：
     • 异常意义：可见纵隔增宽、肺门淋巴结肿大。
   • CT/MRI：
     • 异常意义：显示纵隔肿块的详细情况，包括大小、形态、边界及周围组织侵犯情况。
   • PET-CT：
     • 异常意义：评估肿瘤的代谢活性及全身扩散情况，有助于分期和治疗监测。

2. 临床鉴别检查：

   • 超声心动图：
     • 异常意义：发现心包积液，提示心包受累。
   • 胸腔穿刺：
     • 异常意义：发现胸腔积液，提示胸膜受累。
   • 锁骨上淋巴结活检：
     • 异常意义：确认淋巴结是否受累。

3. 流行病学调查：

   • 病史询问：
     • 判断逻辑：明确患者的症状持续时间、病情进展及既往病史，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

1. 病理学检查：

   • 病理活检阳性：
     • 异常意义：直接确诊PMBCL。
   • 免疫组化特征：
     • CD20阳性：几乎所有的病例都为CD20阳性。
     • CD30部分阳性：部分病例中CD30表达阳性。
     • PD-L1高表达：多数病例中PD-L1高表达。

2. 血液检查：

   • 贫血：
     • 异常意义：常见于PMBCL患者，提示肿瘤负荷较大。
   • 白细胞计数异常：
     • 异常意义：白细胞计数升高或降低，非特异性指标。
   • 乳酸脱氢酶（LDH）升高：
     • 异常意义：LDH升高提示肿瘤负荷较大，预后较差。

3. 分子遗传学检查：

   • 9p24.1区域扩增：
     • 异常意义：常见的分子异常，涉及JAK-STAT通路激活。
   • CIITA基因突变：
     • 异常意义：导致MHC II类分子表达下调，有助于肿瘤逃避免疫监视。

4. 血常规：

   • 白细胞及中性粒细胞比例升高：
     • 异常意义：提示炎症反应或感染可能，需结合其他指标综合判断。

四、总结

• 确诊核心依赖于病理学检查结果，特别是免疫组化特征。
• 辅助检查以影像学（胸部X线、CT/MRI、PET-CT）为主，帮助确定病变范围和分期。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如免疫组化特征、分子遗传学检查）。

权威依据：

• 《BLOOD》综述：Primary mediastinal large B-cell lymphoma
• 中华医学会血液病分会. 原发纵隔大B细胞淋巴瘤诊断与治疗中国专家共识（2024年版）
• 《临床医学论文-原发纵隔大B细胞淋巴瘤6例报道》