ALK阳性大B细胞淋巴瘤ALK-positive large B-cell lymphoma

关键词

ALK阳性大B细胞淋巴瘤的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 病原学检测阳性：
     • 免疫组化：肿瘤细胞表达CD20、CD45（LCA）和ALK蛋白。
     • 荧光原位杂交（FISH）：检测到ALK基因重排，但不伴随经典的t(2;5)染色体易位。

2. 支持条件（临床与病理学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 无痛性淋巴结肿大，通常发生在颈部、腋窝或腹股沟区域。
     • 全身症状如发热、盗汗、体重减轻等B症状。
   • 组织病理学特征：
     • 肿瘤细胞呈单形性免疫母细胞样，大小相对一致，核仁明显可见。
     • 细胞内表达B细胞标志物（如CD20），并异常表达ALK蛋白。
     • 窦样生长模式，常伴有浆细胞表型。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无病原学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（无痛性淋巴结肿大+全身症状）。
     • 组织病理学特征符合ALK阳性大B细胞淋巴瘤。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • CT/MRI：
     • 异常意义：评估淋巴结和其他器官的受累情况，发现淋巴结肿大、肝脾肿大或其他器官浸润。
   • PET/CT：
     • 异常意义：有助于疾病分期和疗效评估，显示高代谢活性的肿瘤病灶。

2. 骨髓检查：

   • 骨髓穿刺涂片或活检：
     • 异常意义：发现大量肿瘤细胞，可能伴有噬血现象，提示骨髓浸润。

3. 血液检查：

   • 血常规：
     • 异常意义：贫血、白细胞增多或减少，血小板减少，提示骨髓功能受累。
   • 乳酸脱氢酶（LDH）水平：
     • 异常意义：LDH水平升高，提示肿瘤负荷较高或有广泛的组织破坏。

三、实验室检查的异常意义

1. 病原学检查：

   • 免疫组化：
     • ALK蛋白表达：直接确诊ALK阳性大B细胞淋巴瘤。
     • 其他B细胞标志物（如CD20）：支持B细胞来源。
   • FISH检测：
     • ALK基因重排阳性：特异性基因检测支持早期或形态学难以确定的病例的诊断。

2. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）显著升高（>50 mg/L）：提示急性炎症反应。
   • 血沉（ESR）升高：非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。

3. 血液生化：

   • 乳酸脱氢酶（LDH）显著升高：提示肿瘤负荷较高或广泛的组织破坏。
   • 肝功能异常：ALT、AST升高，提示肝脏受累。
   • 肾功能异常：肌酐、尿素氮升高，提示肾脏受累。

4. 便常规：

   • 隐血试验阳性：提示消化道出血，需进一步检查排除胃肠道受累。

四、总结

• 确诊核心依赖于病原学证据（免疫组化和FISH），结合典型症状及病理学特征。
• 辅助检查以影像学（CT/MRI、PET/CT）和骨髓检查为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如ALK蛋白表达、基因重排）。

权威依据：《血液学》、《临床肿瘤学》等相关专业书籍；以及相关领域权威期刊发表的研究论文。