分类于他处的疾病所致痴呆Dementia due to diseases classified elsewhere

关键词

分类于他处的疾病所致痴呆的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 认知功能下降：至少存在两个或以上认知领域（如记忆、语言、视空间能力、执行功能等）的功能显著下降，影响日常生活。
   • 病史和体格检查：明确的基础疾病（如HIV感染、朊病毒病、亨廷顿舞蹈病、帕金森病、头部损伤、唐氏综合征、重金属或其他毒素暴露、糙皮病等）。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 记忆力下降：尤其是近期记忆丧失较为明显。
     • 定向力障碍：时间感丧失，地点辨识困难。
     • 判断力减弱：决策能力降低，处理复杂事务的能力下降。
     • 语言表达受限：找词困难，理解交流障碍，言语减少或内容贫乏。
     • 行为改变：情绪波动，社交技能退化，兴趣丧失，有时出现激越和攻击性行为。
   • 非典型症状：
     • 全身伴随症状：如发热、头痛、皮疹等。
     • 运动功能障碍：如震颤、僵硬和步态异常。
     • 视觉或空间感知障碍：视觉识别困难或空间定位障碍。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的所有项目，并且有基础疾病的明确证据。
   • 若无明确的基础疾病证据，需结合详细的病史、体格检查及辅助检查结果进行综合判断。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • MRI/CT扫描：
     • 异常意义：显示脑萎缩、脑室扩大、白质病变、梗死灶等。这些发现有助于排除其他原因引起的认知功能下降。
   • PET/CT扫描：
     • 异常意义：代谢活性降低，特别是在大脑皮层区域。这有助于评估脑部代谢状态，进一步支持痴呆的诊断。

2. 神经心理学测试：

   • 简易精神状态检查（MMSE）：
     • 异常意义：得分低于正常值（通常为24分以下），提示认知功能受损。
   • 蒙特利尔认知评估（MoCA）：
     • 异常意义：得分低于正常值（通常为26分以下），提示认知功能受损。
   • 其他专项测试：如记忆、语言、执行功能等方面的详细评估。

3. 脑电图（EEG）：

   • 异常意义：慢波增多或其他异常，有助于排除癫痫等其他神经系统疾病。

4. 遗传学检测：

   • 特定基因突变：
     • 异常意义：如亨廷顿舞蹈病性痴呆中的HTT基因突变，有助于确诊遗传性疾病导致的痴呆。

5. 血液检查：

   • 血常规及生化指标：
     • 异常意义：可能发现贫血、电解质紊乱、肝肾功能异常等，有助于评估患者的整体健康状况。

6. 脑脊液检查：

   • 蛋白质水平升高：
     • 异常意义：特别是在感染性疾病引起的痴呆中，有助于排除炎症性或感染性病因。

三、实验室检查的异常意义

1. 病原学检查：

   • HIV抗体检测：
     • 阳性：提示人类免疫缺陷病毒所致痴呆。
   • 朊蛋白检测：
     • 阳性：提示朊病毒病所致痴呆，如克雅氏病。

2. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）升高：
     • 异常意义：提示炎症反应，有助于评估感染性或炎症性疾病。
   • 红细胞沉降率（ESR）升高：
     • 异常意义：非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。

3. 代谢指标：

   • 维生素B3水平：
     • 低水平：提示糙皮病所致痴呆。
   • 重金属水平：
     • 高水平：提示暴露于重金属或其他毒素所致痴呆。

4. 神经递质相关指标：

   • 多巴胺能系统相关指标：
     • 异常意义：在帕金森病所致痴呆中，多巴胺能系统的功能受损。
   • 乙酰胆碱酯酶活性：
     • 异常意义：在某些类型的痴呆中，乙酰胆碱酯酶活性降低。

5. 遗传学检测：

   • 特定基因突变：
     • 异常意义：如亨廷顿舞蹈病性痴呆中的HTT基因突变，有助于确诊遗传性疾病导致的痴呆。

四、总结

• 确诊核心依赖于详细的病史、体格检查及辅助检查结果，特别是影像学和神经心理学测试。
• 辅助检查以影像学（MRI/CT、PET/CT）、神经心理学测试（MMSE、MoCA）和脑电图为主，帮助排除其他原因并评估认知功能。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联基础疾病的特异性结果（如HIV抗体、朊蛋白检测、遗传学检测等）。

权威依据：ICD-11分类标准、WHO《国际疾病分类》第11版、美国精神病学会《精神障碍诊断与统计手册》（DSM-5）。