唐氏综合征所致痴呆Dementia due to Down syndrome

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

唐氏综合征所致痴呆的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

唐氏综合征所致痴呆（Dementia due to Down syndrome, 6D85.9）是一种特定类型的神经退行性疾病，发生在患有唐氏综合征（21-三体综合征）的个体中。该病的核心特征在于患者在四十岁后逐渐出现进行性的认知功能下降，其病理学特点与阿尔茨海默病极为相似，包括淀粉样前体蛋白（APP）异常增生和β-淀粉状蛋白块及tau缠结形成。这些变化最终导致大脑皮层及其连接区域的功能受损。

病因学特征

1. 遗传机制：

   • 唐氏综合征是由于第21号染色体出现非整倍体现象所引起，即个体拥有三条而非正常的两条21号染色体。
   • 淀粉样前体蛋白基因（APP）位于21号染色体上，因此，在唐氏综合征患者体内，APP基因过度表达直接促进了β-淀粉样蛋白片段的累积，这是导致痴呆发生的关键因素之一。

2. 分子与细胞水平的变化：

   • β-淀粉样蛋白积累：随着年龄增长，过量产生的β-淀粉样蛋白在脑内沉积成斑块，干扰神经元之间的信号传递并触发炎症反应。
   • Tau蛋白磷酸化：Tau蛋白正常情况下参与维持微管结构稳定；然而，在病态条件下其异常磷酸化会导致神经纤维缠结形成，进一步损害神经元健康。

3. 加速老化过程：

   • 相比普通人群，唐氏综合征患者的脑部老化速度显著加快，特别是在第五个十年生命阶段之后，大约50%或更多的成人会发展出明显的痴呆症状。
   • 这种加速的老化进程可能还涉及其他未完全明了的因素如氧化应激增加、线粒体功能障碍等。

病理机制

1. 神经退变性改变：

   • 病程早期表现为轻度认知障碍，随后逐步进展至全面性痴呆状态，期间伴随有记忆力减退、判断力减弱、语言能力丧失以及日常生活自理能力下降等症状。
   • 在微观层面观察到典型的阿尔茨海默型病变，即广泛的β-淀粉样斑块沉积和神经原纤维缠结遍布大脑各主要区域，尤其是颞叶、顶叶及额叶皮质区最为严重。

2. 神经心理学表现：

   • 认知衰退模式具有异质性，但通常影响多个领域，包括执行功能、注意力集中能力、工作记忆以及视觉空间技能等。
   • 社交互动能力也受到明显影响，部分患者可能出现抑郁情绪或行为问题。

临床表现

1. 症状特征：
   • 认知功能障碍：从轻微的记忆缺失开始，逐步扩展至更广泛的认知领域缺陷。
   • 行为改变：可能伴有焦虑、抑郁、睡眠障碍等心理行为问题。
   • 日常生活能力下降：独立完成个人护理、家务劳动等基本生活任务的能力显著降低。

参考文献：基于《Fields Virology》等权威教材及相关流行病学监测数据整理而成。请注意，实际撰写时应依据最新的科学研究成果及官方指南更新信息。