涉及白细胞系的免疫系统疾病Immune system disorders involving white cell lineages

关键词

涉及白细胞系的免疫系统疾病的临床与医学定义及病因说明

一、临床定义

涉及白细胞系的免疫系统疾病是一组由于白细胞数量异常（增多或减少）及其功能障碍导致的免疫调节失衡状态。这些疾病可以影响不同类型的白细胞，包括中性粒细胞、淋巴细胞、单核细胞和嗜酸性粒细胞等，进而影响机体对感染和炎症的正常反应能力。临床表现多样，可从无症状到严重的感染易感性和自身免疫病不等。

二、医学定义

此类疾病本质是因遗传因素、获得性条件或不明原因导致的白细胞生成、成熟、分化或功能上的缺陷。白细胞作为免疫防御的核心成分，在识别和清除病原体以及维持免疫稳态方面发挥关键作用。当其数量或功能出现异常时，会导致一系列病理变化，如反复感染、慢性炎症甚至恶性转化。

• 直接机制：特定基因突变引起相关细胞谱系发育受阻，如先天性中性粒细胞减少症中的ELANE基因突变。
• 间接机制：外界因素（如药物、化学物质暴露）干扰骨髓造血微环境，造成继发性白细胞减少。

三、病因：遗传学与分子机制

1. 遗传因素：
   • 先天性免疫缺陷：某些基因缺陷（如NCF1基因突变致慢性肉芽肿病）直接损害白细胞抗菌活性。
   • 家族聚集现象：部分白细胞减少症呈现常染色体显性或隐性遗传模式。

2. 获得性因素：

   • 药物诱导：化疗药物、抗生素等可抑制骨髓产生足够的白细胞。
   • 感染后遗症：病毒（例如HIV）、细菌或真菌感染有时会破坏骨髓干细胞，导致持续性的白细胞缺乏。
   • 自身免疫攻击：自身抗体针对并摧毁自身白细胞，见于某些自身免疫性疾病患者。

3. 未知原因：对于一部分特发性白细胞减少/增多症，目前尚未明确具体病因，可能涉及多因素相互作用。

四、病因：高危因素及并发症

1. 主要风险因素：

   • 长期使用免疫抑制剂或接受放射治疗者。
   • 某些遗传背景下的个体（携带已知致病基因突变）。
   • 具有特定职业暴露史的人群（如接触有害化学品）。

2. 常见并发症：

   • 反复感染：由于中性粒细胞等效应细胞不足，易发生严重且难以控制的细菌感染。
   • 恶性肿瘤：长期免疫监视功能下降增加了患癌风险。
   • 自身免疫性疾病：部分情况下，异常增高的白细胞参与介导了对自体组织的攻击过程。

依据来源：基于ICD-11编码说明及相关医学文献（如《Williams Hematology》）、遗传学研究结果（如PubMed数据库内论文）、临床指南（如美国血液学会发布的诊疗建议）。