其他特指的涉及白细胞系的免疫系统疾病Other specified Immune system disorders involving white cell lineages

关键词

其他特指的涉及白细胞系的免疫系统疾病的临床与医学定义及病因说明

一、临床定义

其他特指的涉及白细胞系的免疫系统疾病是指除常见的白细胞数量异常（如中性粒细胞减少症、淋巴细胞增多症等）之外，由于白细胞形态、功能或分化异常导致的一系列免疫系统紊乱。这些疾病包括但不限于May-Hegglin异常、Alder-Reilly异常、Pelger-Huet异常等。临床表现多种多样，从无症状到反复感染、慢性炎症以及自身免疫病不等。

二、医学定义

这类疾病通常表现为特定类型的白细胞在形态学上出现异常，或者其功能受到遗传因素或获得性条件的影响而发生改变。例如，May-Hegglin异常是一种常染色体显性遗传病，特征是中性粒细胞内存在大型包涵体（Döhle样小体）；而Alder-Reilly异常则表现为白细胞胞质内出现粗大嗜天青颗粒（与溶酶体酶缺陷相关）。这些异常可能影响患者的免疫防御能力，增加对感染的易感性，并可能导致其他并发症。

• 直接机制：特定基因突变引起相关细胞谱系发育受阻，如May-Hegglin异常中的MYH9基因突变。
• 间接机制：外界因素（如药物、化学物质暴露）干扰骨髓造血微环境，造成继发性白细胞功能障碍。

三、病因：遗传学与分子机制

1. 遗传因素：
   • 先天性免疫缺陷：某些基因缺陷（如MYH9基因突变致May-Hegglin异常）直接损害白细胞形态和功能。
   • 家族聚集现象：部分白细胞形态异常呈现特定遗传模式（如Alder-Reilly异常多为常染色体隐性遗传）。

2. 获得性因素：

   • 药物诱导：某些药物（如糖皮质激素、化疗药）可引起白细胞形态和功能的变化。
   • 感染后遗症：病毒（例如HIV）或慢性感染可能通过免疫耗竭间接导致白细胞功能障碍。
   • 自身免疫攻击：自身抗体针对并摧毁自身白细胞，见于某些自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮）。

3. 未知原因：对于一部分特发性白细胞形态或功能异常，目前尚未明确具体病因，可能涉及多因素相互作用。

四、病因：高危因素及并发症

1. 主要风险因素：

   • 长期使用免疫抑制剂或接受放射治疗者。
   • 某些遗传背景下的个体（携带已知致病基因突变）。
   • 具有特定职业暴露史的人群（如接触苯类化合物）。

2. 常见并发症：

   • 反复感染：由于白细胞功能受损，易发生严重且难以控制的细菌或真菌感染。
   • 恶性肿瘤：长期免疫监视功能下降可能增加淋巴增殖性肿瘤风险。
   • 自身免疫性疾病：部分情况下，异常活化的白细胞参与介导了对自体组织的攻击过程。

依据来源：基于ICD-11编码说明及相关医学文献（如《Williams Hematology》）、遗传学研究结果（如PubMed数据库内论文）、临床指南（如美国血液学会发布的诊疗建议）。