补体系统缺陷Defects in the complement system
编码4A00.1
子码范围4A00.10 - 4A00.1Z
关键词
索引词Defects in the complement system
同义词Immunodeficiency with a complement cascade protein anomaly、complement deficiency disease、complement system defect、补体缺陷病、补体系统缺陷、伴随补体级联蛋白异常的免疫缺陷
缩写CSD、补体缺
别名补体疾病、补体功能障碍、先天性补体缺乏症、遗传性补体缺乏症、补体成分缺陷、补体因子缺乏、免疫缺陷伴补体异常、补体级联反应缺陷
补体系统缺陷的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
补体系统缺陷是指补体系统中某一成分或多个成分因遗传性或获得性因素导致功能异常，进而引起机体免疫功能紊乱的一类疾病。补体系统是先天免疫反应的核心组成部分，参与病原体清除、免疫复合物处理、炎症调节及维持自身免疫耐受等关键过程。根据缺陷成分在补体级联反应中的位置，可分为早期经典/凝集素途径成分（C1-C4）、共同末端成分（C5-C9）、旁路途径成分（如因子B、D）缺陷，以及调节蛋白（如C1抑制剂、因子H、I）功能异常等类型。
病因学特征
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遗传基础：
- 多数补体成分缺陷（如C2、C3）为常染色体隐性遗传，部分调节蛋白异常（如C1抑制剂缺乏）为常染色体显性遗传，备解素缺乏症则属X连锁隐性遗传。
- 基因突变可影响补体固有成分、调节蛋白或受体分子的编码基因。
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病理生理机制：
- 免疫防御缺陷：补体成分缺失导致调理吞噬作用减弱或膜攻击复合物（MAC）无法形成，患者易发生反复细菌感染（如奈瑟菌属感染）。
- 自身免疫失调：早期补体成分（C1q、C4）缺陷可干扰免疫复合物清除，显著增加系统性红斑狼疮等自身免疫病风险。
- 炎症调控异常：调节蛋白缺陷（如C1抑制剂）可能引发补体过度活化或抑制不足，导致血管通透性增高或组织损伤。
具体类型及其特点
- 早期补体成分缺乏（C1-C4）：化脓性细菌感染风险增加，且与系统性红斑狼疮、肾小球肾炎等自身免疫病密切相关。
- 末端补体成分缺乏（C5-C9）：因MAC无法形成，患者对奈瑟菌属（如脑膜炎球菌）感染高度易感。
- 旁路途径成分缺乏（如因子B、D）：罕见，可导致补体活化障碍及反复感染。
- 调节蛋白异常：
- C1抑制剂缺乏：引发遗传性血管性水肿，表现为皮肤、消化道或呼吸道黏膜突发肿胀。
- 因子H/I缺乏：导致旁路途径过度活化，与非典型溶血尿毒综合征（aHUS）相关。
- 获得性补体缺陷：如自身抗体介导的C1抑制剂缺乏（获得性血管性水肿）或补体消耗性疾病（如阵发性睡眠性血红蛋白尿）。
病理机制
补体系统通过经典途径、凝集素途径和旁路途径激活后，依次完成调理吞噬、炎症介质释放及病原体溶解等功能。任一环节的功能缺陷均可能破坏免疫稳态，表现为感染易感性增高、自身免疫异常或炎症损伤。
临床表现
- 反复感染：以荚膜细菌（如肺炎链球菌、脑膜炎奈瑟菌）引起的呼吸道、血流或中枢神经系统感染为主。
- 自身免疫病：系统性红斑狼疮、抗磷脂综合征、IgA血管炎等。
- 血管性水肿：突发皮下或黏膜水肿（尤其喉头水肿），可能危及生命。
- 补体介导的微血管病：如aHUS或C3肾小球病导致的肾功能损伤。
参考文献：上述信息基于公开发布的医学教育资源整理而成，包括但不限于《中国临床医学杂志》及相关专业网站资料。