其他特指的免疫系统疾病Other specified Diseases of the immune system

关键词

其他特指的免疫系统疾病

临床与医学定义

其他特指的免疫系统疾病（ICD-11编码：4B4Y）是指符合免疫系统疾病总体特征、但不符合ICD-11中其他特定免疫疾病分类标准的病症。此类疾病需有明确证据表明免疫系统异常（如免疫应答失调、免疫分子功能紊乱），且不属于先天性免疫缺陷、经典自身免疫病或已独立分类的免疫相关疾病。

病因学特征

1. 免疫缺陷相关疾病：

   • 继发性免疫缺陷伴代谢异常：如生物素代谢异常导致的免疫功能低下，此类疾病原发机制为代谢紊乱，但可继发免疫细胞功能受损。
   • 特定获得性免疫缺陷：由明确诱因（如药物、毒素、营养缺乏）导致的暂时性或可逆性免疫功能抑制，且不符合HIV/AIDS等独立分类疾病标准。

2. 非经典自身免疫现象：

   • 特定器官局限性自身免疫反应（如孤立性自身免疫性肝炎变异型），不符合现有自身免疫病分类标准。
   • 自身抗体阳性伴器官功能障碍但未达到典型自身免疫病诊断阈值。

3. 特殊类型超敏反应：

   • 非IgE介导的复杂过敏反应（如药物超敏综合征），其免疫机制尚未完全明确。

4. 未分类免疫增殖异常：

   • 单克隆免疫球蛋白病未达多发性骨髓瘤诊断标准。
   • 反应性淋巴细胞增生症难以归类于特定淋巴增殖性疾病。

5. 免疫介导的未分化炎症：

   • 慢性炎症状态有免疫激活证据但无法归类于现有免疫介导疾病（如未分化结缔组织病倾向）。

病理机制

1. 免疫缺陷相关疾病：

   • 代谢异常继发免疫缺陷：生物素代谢障碍导致淋巴细胞能量代谢异常，降低抗感染能力。
   • 获得性免疫抑制：特定环境因素（如长期糖皮质激素治疗）可逆性抑制T细胞功能。

2. 非经典自身免疫现象：

   • 低效价自身抗体与特定组织抗原结合，引发亚临床炎症反应。
   • 局部组织驻留T细胞异常活化未形成系统性自身免疫应答。

3. 特殊类型超敏反应：

   • 药物代谢物作为半抗原激活T细胞介导的迟发型超敏反应。
   • 补体旁路途径异常激活导致非典型过敏表现。

4. 未分类免疫增殖异常：

   • 寡克隆B细胞增殖伴低水平单克隆免疫球蛋白分泌。
   • 多克隆T细胞活化无明确抗原驱动因素。

5. 免疫介导的未分化炎症：

   • 固有免疫细胞（如巨噬细胞）异常启动促炎因子级联反应。
   • 调节性T细胞功能部分缺陷导致炎症控制失衡。

临床表现

1. 症状特征：

   • 免疫缺陷相关：非特异性反复感染（如顽固性皮肤黏膜念珠菌病）、疫苗接种反应低下。
   • 非经典自身免疫：单一器官功能缓慢进展性损害（如不明原因肺纤维化）。
   • 特殊超敏反应：多系统受累的迟发性药物反应（发热+皮疹+内脏受累）。
   • 未分类增殖异常：无症状性单克隆球蛋白或淋巴细胞克隆性增殖。
   • 未分化炎症：波动性炎症标志物升高伴非特异性症状（乏力、低热）。

2. 诊断要点：

   • 必须排除已明确分类的免疫疾病（如典型自身免疫病、原发性免疫缺陷）。
   • 需有实验室免疫指标异常证据（如特定亚类免疫球蛋白异常、细胞免疫功能检测异常）。
   • 临床表现与免疫异常存在合理的时间关联和病理生理联系。

参考文献：

• 《Primary Immunodeficiency Diseases》
• 《Autoantibodies》
• 《Cellular and Molecular Immunology》
• 《Journal of Allergy and Clinical Immunology》

以上内容基于免疫疾病分类原则和循证医学证据整理，符合ICD-11框架下"其他特指"类别的定义要求。