其他特指的代谢性或转运性肝病Other specified Metabolic or transporter liver disease

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后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

其他特指的代谢性或转运性肝病的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的代谢性或转运性肝病（Other specified metabolic or transporter liver diseases）是指由于特定酶、转运蛋白或其他关键分子的功能障碍，导致肝脏代谢或物质转运过程异常的一类疾病。这类疾病多数具有遗传基础，但少数情况下可由获得性因素（如药物、毒素）诱发。其诊断需排除已明确分类的常见代谢性肝病（如遗传性血色病、α1-抗胰蛋白酶缺乏症），属于具有独特病理生理机制的罕见疾病群体。

病因学特征

1. 基因突变：多数病例由编码代谢关键酶、转运蛋白或调控因子的基因突变引起，导致相关分子功能部分或完全丧失，进而干扰特定代谢通路（如氨基酸、脂质或金属离子代谢）。
2. 碳水化合物代谢紊乱：例如，部分糖原贮积症亚型（如Ⅸ型）因磷酸化酶激酶缺陷导致肝内糖原异常蓄积，表现为肝肿大、生长迟缓及间歇性低血糖。
3. 脂质代谢异常：某些罕见胆汁酸合成障碍（如3β-羟基-Δ5-C27-类固醇脱氢酶缺乏症）可因胆汁酸生成不足引发脂肪泻及脂溶性维生素缺乏，同时异常中间产物蓄积导致肝损伤。
4. 金属离子转运缺陷：如遗传性铜转运障碍（非Wilson病范畴）可能干扰肝细胞铜稳态，导致亚急性肝损伤，但无典型神经系统表现。
5. 获得性诱因：长期使用肝毒性药物（如丙戊酸）、慢性酒精摄入或环境毒素暴露可能加重潜在遗传缺陷，加速肝病进展。

病理机制

1. 代谢产物蓄积：功能缺陷导致底物（如糖原、异常脂质）在肝细胞内异常沉积，直接引发细胞结构破坏及线粒体功能障碍。
2. 胆汁酸合成/转运障碍：胆汁酸合成酶缺陷或胆小管转运蛋白（如BSEP、MDR3）异常可致胆汁成分失衡，引发肝内胆汁淤积及胆管损伤。
3. 能量代谢失衡：关键代谢酶缺陷（如果糖-1,6-二磷酸酶缺乏）导致肝糖异生障碍，引发空腹低血糖及代偿性脂肪分解亢进。
4. 继发性氧化损伤：异常代谢产物（如游离脂肪酸、金属离子）蓄积可诱发线粒体ROS过量生成，通过脂质过氧化加剧肝细胞凋亡。

临床表现

1. 症状特征：
   • 早期非特异性表现：疲劳、餐后嗜睡、生长发育迟滞（儿童患者）等。
   • 代谢危象：特定酶缺陷患者可在感染或饥饿等应激状态下出现急性代偿失调，表现为严重低血糖、高氨血症或代谢性酸中毒。
   • 肝源性皮肤改变：慢性胆汁淤积可致皮肤瘙痒、黄瘤或黄疸。
   • 多系统受累：部分疾病伴随肾小管功能障碍（如范可尼综合征）、心肌病或视网膜病变。

参考文献：上述信息基于现有公开资料整理而成，具体细节请参阅《Robbins Basic Pathology》、《Pediatric Liver Disease》等专业书籍及近五年肝病学指南。