其他特指的代谢性或转运性肝病Other specified Metabolic or transporter liver disease
编码5C90.Y
关键词
索引词Metabolic or transporter liver disease、其他特指的代谢性或转运性肝病、碳水化合物代谢紊乱引起的肝脏疾病
缩写OTMLD
别名特定代谢酶缺陷导致的肝病、特定转运蛋白功能障碍引起的肝病、罕见代谢性肝病、特殊代谢性肝病
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
临床表现
消化系统的临床表现
ME24.Y其他特指的消化系统的临床表现ME24.1消化系统瘘ME24.A6大便潜血阳性ME24.6消化系统扩张ME24.A其他消化系统出血，不可归类在他处者ME24.5消化系统溃疡ME24.0消化系统脓肿ME24.8消化系统绞窄或坏疽ME24.3消化系统穿孔ME24.3Y其他特指部位的消化系统穿孔ME24.3Z未特指部位的消化系统穿孔ME24.A0消化道不明原因出血ME24.A5呕血ME24.35胆囊或胆管穿孔ME24.4消化系统狭窄ME24.9胃肠出血ME24.9Z未特指的胃肠出血ME24.30小肠穿孔ME24.A4黑便ME24.A3便血ME24.31大肠穿孔ME24.90急性胃肠道出血，不可归类在他处者ME24.A1肛门和直肠出血ME24.7消化系统嵌顿ME24.A2食管出血ME24.2消化系统梗阻ME24.91慢性胃肠道出血，不可归类在他处者其他特指的代谢性或转运性肝病的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他特指的代谢性或转运性肝病（Other specified metabolic or transporter liver diseases）是指由于特定酶、转运蛋白或其他关键分子的功能障碍，导致肝脏代谢或物质转运过程异常的一类疾病。这类疾病多数具有遗传基础，但少数情况下可由获得性因素（如药物、毒素）诱发。其诊断需排除已明确分类的常见代谢性肝病（如遗传性血色病、α1-抗胰蛋白酶缺乏症），属于具有独特病理生理机制的罕见疾病群体。
病因学特征
- 基因突变：多数病例由编码代谢关键酶、转运蛋白或调控因子的基因突变引起，导致相关分子功能部分或完全丧失，进而干扰特定代谢通路（如氨基酸、脂质或金属离子代谢）。
- 碳水化合物代谢紊乱：例如，部分糖原贮积症亚型（如Ⅸ型）因磷酸化酶激酶缺陷导致肝内糖原异常蓄积，表现为肝肿大、生长迟缓及间歇性低血糖。
- 脂质代谢异常：某些罕见胆汁酸合成障碍（如3β-羟基-Δ5-C27-类固醇脱氢酶缺乏症）可因胆汁酸生成不足引发脂肪泻及脂溶性维生素缺乏，同时异常中间产物蓄积导致肝损伤。
- 金属离子转运缺陷：如遗传性铜转运障碍（非Wilson病范畴）可能干扰肝细胞铜稳态，导致亚急性肝损伤，但无典型神经系统表现。
- 获得性诱因：长期使用肝毒性药物（如丙戊酸）、慢性酒精摄入或环境毒素暴露可能加重潜在遗传缺陷，加速肝病进展。
病理机制
- 代谢产物蓄积：功能缺陷导致底物（如糖原、异常脂质）在肝细胞内异常沉积，直接引发细胞结构破坏及线粒体功能障碍。
- 胆汁酸合成/转运障碍：胆汁酸合成酶缺陷或胆小管转运蛋白（如BSEP、MDR3）异常可致胆汁成分失衡，引发肝内胆汁淤积及胆管损伤。
- 能量代谢失衡：关键代谢酶缺陷（如果糖-1,6-二磷酸酶缺乏）导致肝糖异生障碍，引发空腹低血糖及代偿性脂肪分解亢进。
- 继发性氧化损伤：异常代谢产物（如游离脂肪酸、金属离子）蓄积可诱发线粒体ROS过量生成，通过脂质过氧化加剧肝细胞凋亡。
临床表现
- 症状特征：
- 早期非特异性表现：疲劳、餐后嗜睡、生长发育迟滞（儿童患者）等。
- 代谢危象：特定酶缺陷患者可在感染或饥饿等应激状态下出现急性代偿失调，表现为严重低血糖、高氨血症或代谢性酸中毒。
- 肝源性皮肤改变：慢性胆汁淤积可致皮肤瘙痒、黄瘤或黄疸。
- 多系统受累：部分疾病伴随肾小管功能障碍（如范可尼综合征）、心肌病或视网膜病变。
参考文献：上述信息基于现有公开资料整理而成，具体细节请参阅《Robbins Basic Pathology》、《Pediatric Liver Disease》等专业书籍及近五年肝病学指南。