氨基酸代谢紊乱引起的肝病Liver diseases due to disorders of amino acid metabolism

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后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

氨基酸代谢紊乱引起的肝病的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

氨基酸代谢紊乱引起的肝病（ICD-11编码：5C90.2）是由于氨基酸代谢相关生化过程紊乱导致的肝病，主要表现为氨基酸分解代谢异常或毒性中间产物的蓄积。这种疾病通常伴随肝脏功能损害，并可能累及神经系统及其他器官系统。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 氨基酸代谢紊乱多为遗传性代谢缺陷病，主要由基因突变引起的酶缺陷或转运蛋白功能障碍所致。根据遗传模式（如常染色体隐性或X连锁遗传），父母可能作为携带者将致病基因传递给后代。
   • 典型疾病包括酪氨酸血症、尿素循环障碍等，特定氨基酸或其代谢产物的异常蓄积可直接或间接损伤肝脏。

2. 代谢途径障碍：

   • 关键代谢酶的缺乏（如尿素循环中的氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ、鸟氨酸氨甲酰转移酶）会导致氨等毒性物质蓄积，引发肝性脑病及肝细胞损伤。
   • 氨基酸转运障碍（如胱氨酸尿症）或分解代谢异常（如支链氨基酸代谢障碍）也可间接影响肝脏功能。

3. 生化机制：

   • 代谢紊乱导致毒性物质（如氨、琥珀酰丙酮）蓄积，干扰细胞能量代谢、破坏线粒体功能，并引发氧化应激反应。神经系统损害主要由神经毒性物质引起，而非直接阻碍蛋白质合成。
   • 肝脏作为核心代谢器官，长期暴露于毒性代谢产物会导致肝细胞死亡、脂肪变性及纤维化。

病理机制

1. 肝细胞损伤：

   • 毒性代谢产物（如氨、有机酸）通过抑制三羧酸循环、破坏细胞膜完整性等机制直接损伤肝细胞，引发坏死性炎症反应。

2. 脂肪变性：

   • 代谢异常导致脂肪酸氧化受阻（如酪氨酸血症中延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺陷），促使甘油三酯在肝细胞内沉积。

3. 炎症反应：

   • 肝细胞损伤释放损伤相关分子模式（DAMPs），激活库普弗细胞并促发炎症因子级联反应，加速肝损伤进程。

4. 纤维化：

   • 星状细胞在慢性炎症刺激下活化，细胞外基质过度沉积最终导致肝硬化，伴门脉高压及合成功能障碍。

临床表现

1. 症状特征：

   • 肝功能异常：黄疸、凝血障碍、肝肿大，实验室检查可见转氨酶升高、白蛋白降低。
   • 神经系统症状：急性期表现为意识障碍、惊厥；慢性期可见智力倒退、共济失调（如尿素循环障碍相关高氨血症）。
   • 生长发育异常：婴幼儿患者常出现喂养困难、体重不增及线性生长迟缓。

2. 伴随症状：

   • 消化系统：呕吐、腹泻（如有机酸血症继发的酮症）。
   • 代谢危象：低血糖（如枫糖尿症）、代谢性酸中毒（如丙酸血症）。

参考文献：

• 《氨基酸代谢紊乱》 - 京东百科
• 《氨基酸代谢紊乱》 - 丁香园
• 《氨基酸代谢紊乱临床特点》 - 正保医学教育网
• 《氨基酸代谢病》 - A+医学百科
• 《氨基酸代谢紊乱》 - 百度百科
• 《专家论坛｜遗传代谢性肝病的临床特征及诊断思路》 - 今日头条