线粒体疾患引起的肝病Liver diseases due to mitochondrial disorders
编码5C90.4
关键词
索引词Liver diseases due to mitochondrial disorders、线粒体疾患引起的肝病
缩写线粒体肝病、MTD肝病
别名线粒体肝损伤、线粒体性肝病、线粒体病变引起的肝脏疾病、线粒体异常导致的肝病
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
临床表现
消化系统的临床表现
ME24.Y其他特指的消化系统的临床表现ME24.1消化系统瘘ME24.A6大便潜血阳性ME24.6消化系统扩张ME24.A其他消化系统出血，不可归类在他处者ME24.5消化系统溃疡ME24.0消化系统脓肿ME24.8消化系统绞窄或坏疽ME24.3消化系统穿孔ME24.3Y其他特指部位的消化系统穿孔ME24.3Z未特指部位的消化系统穿孔ME24.A0消化道不明原因出血ME24.A5呕血ME24.35胆囊或胆管穿孔ME24.4消化系统狭窄ME24.9胃肠出血ME24.9Z未特指的胃肠出血ME24.30小肠穿孔ME24.A4黑便ME24.A3便血ME24.31大肠穿孔ME24.90急性胃肠道出血，不可归类在他处者ME24.A1肛门和直肠出血ME24.7消化系统嵌顿ME24.A2食管出血ME24.2消化系统梗阻ME24.91慢性胃肠道出血，不可归类在他处者线粒体疾患引起的肝病的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
线粒体疾患引起的肝病是由线粒体功能障碍导致的一组代谢性疾病，这些疾病可以影响肝脏的正常功能。线粒体是细胞内产生能量的主要场所，当其DNA（mtDNA）或核DNA中涉及线粒体蛋白质合成的部分发生突变时，会导致线粒体结构和功能异常，进而引发一系列代谢紊乱，包括肝病。
病因学特征
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基因突变机制：
- 线粒体疾患通常由mtDNA点突变、缺失、重复或丢失引起，也可能由于核DNA中编码线粒体蛋白质的基因突变造成。
- 基因突变导致线粒体内膜上的电子传递链（ETC）功能受损，减少ATP生成，并产生过多的活性氧（ROS），进一步损伤线粒体及其周围组织。
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遗传模式：
- 线粒体疾患多为母系遗传，即仅通过母亲传给后代。但也有少数情况可通过双亲遗传，尤其是当相关基因位于染色体上时。
- 携带致病性mtDNA变异的母亲可能无明显症状或仅有轻微表现，但将有较高风险将其传给下一代。
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分子病理生理：
- 由于能量生产缺陷，受影响的肝细胞无法维持正常的代谢活动，导致脂肪沉积、炎症反应增加及纤维化进展。
- ROS水平升高可直接损害肝细胞膜脂质、蛋白质及DNA，促进细胞凋亡并激活免疫系统，从而加剧肝脏损伤。
病理机制
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细胞能量代谢障碍：
- 线粒体功能障碍直接减少了肝细胞内的ATP产量，干扰了多种依赖于充足能量供应的过程，如氨基酸、糖类和脂质代谢。
- 肝脏作为主要的能量储存器官之一，在面对持续的能量缺乏时更容易受到损害。
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氧化应激增强：
- ETC受损后，未完全还原的氧气被转化为超氧阴离子等有害自由基，超过机体抗氧化防御能力，形成氧化应激状态。
- 过度的氧化应激不仅破坏线粒体本身，还波及胞浆乃至整个细胞器，最终导致细胞死亡。
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脂质代谢失衡：
- 在线粒体功能不全的情况下，β-氧化过程受阻，长链脂肪酸不能有效分解供能，反而在肝细胞中积累，形成脂肪滴。
- 长期高脂血症可诱发非酒精性脂肪肝病（NAFLD），甚至发展至更严重的肝硬化阶段。
临床表现
- 症状特征：
- 肝功能异常：黄疸、腹水、肝肿大、蜘蛛痣等。
- 代谢紊乱：乳酸酸中毒、低血糖、高氨血症等。
- 全身症状：生长发育迟缓、肌无力、共济失调等多系统受累的表现。
参考文献：基于上述搜索结果中的信息综合整理，具体文献来源包括但不限于《线粒体病》（搜狗百科）、《线粒体疾病的临床诊断和治疗管理方法》（muhn.edu.cn）以及《线粒体遗传病》（百度学术）。