未特指的代谢性或转运性肝病Unspecified Metabolic or transporter liver disease

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后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

未特指的代谢性或转运性肝病的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的代谢性或转运性肝病（Unspecified Metabolic or Transporter Liver Disease）是指一类由遗传性或获得性的代谢异常所导致的肝脏疾病，但其具体类型未能明确界定。这类疾病通常涉及特定酶、转运蛋白或其他关键分子的功能障碍，从而影响肝脏正常的新陈代谢过程。未特指的代谢性或转运性肝病涵盖了多种具体的代谢紊乱，但由于缺乏特异性诊断信息，无法将其归类为特定的代谢性疾病。

病因学特征

1. 基因突变：许多未特指的代谢性或转运性肝病具有遗传基础，发病原因可能与编码代谢酶或转运蛋白的基因突变相关（例如某些病例涉及铜或蛋白酶抑制剂的代谢异常基因）。然而，在未特指的情况下，尚未明确具体的致病基因或突变位点。
2. 物质代谢异常：某些物质在体内的异常代谢可能导致肝脏损害，例如金属离子（如铁或铜）的异常沉积或关键代谢产物（如尿素）的合成缺陷。这些异常直接干扰肝细胞的生理功能，破坏代谢稳态。
3. 先天性代谢缺陷：先天性代谢缺陷可能涉及肝脏内特定化合物的合成、分解或排泄障碍，例如某些溶酶体或线粒体功能异常。但在未特指的情况下，具体的代谢缺陷机制尚未完全阐明。
4. 环境因素与生活方式：尽管多数代谢性或转运性肝病与遗传相关，但药物毒性、长期酗酒、高脂饮食或环境毒素暴露等非遗传因素也可能诱发或加重代谢紊乱，导致肝脏损伤。

病理机制

1. 肝细胞损伤：代谢异常直接或间接损害肝细胞，引发炎症反应和纤维化，长期进展可导致肝硬化、门脉高压及肝功能衰竭。
2. 胆汁酸代谢紊乱：胆汁酸合成或转运障碍可导致胆汁淤积，表现为黄疸和瘙痒，并进一步加剧肝细胞损伤。
3. 氧化应激增强：代谢途径异常可能增加活性氧自由基的生成，引发氧化应激反应，加速肝细胞凋亡和组织损伤。
4. 免疫系统激活：异常代谢产物的积累可能触发先天或适应性免疫反应，导致自身免疫性肝损伤。

临床表现

1. 症状特征：
   • 非特异性症状：早期常见乏力、食欲减退、体重减轻等非特异性表现。
   • 黄疸：胆汁代谢障碍时可出现皮肤及巩膜黄染。
   • 肝脾肿大：肝脏体积增大伴质地改变，部分病例合并脾脏肿大。
   • 神经系统症状：少数病例可能伴随震颤、共济失调等神经系统表现，但需排除其他明确病因。

参考文献：上述信息基于现有公开资料整理而成，具体细节请参阅《Sherlock's Diseases of the Liver and Biliary System》等相关专业书籍及最新科研成果。