矿物质代谢紊乱引起的肝病Liver diseases due to disorders of mineral metabolism

关键词

(5C90.5)矿物质代谢紊乱引起的肝病的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 乏力：
   • 患者常感到持续性疲劳和乏力，这是由于肝脏功能受损导致的全身代谢异常所致（常见，约80%-90%）。
2. 黄疸：
   • 皮肤、巩膜（眼白）出现黄色染色，尿色变深，粪便颜色变浅（较常见，约60%-70%）。
3. 腹胀：
   • 腹部不适或膨胀感，可能伴有腹水（中等常见，约40%-60%）。
4. 食欲减退：
   • 饮食量减少，恶心、呕吐（较常见，约50%-60%）。
5. 体重下降：
   • 无明显原因的体重减轻（较少见，约30%-40%）。

神经系统症状

1. 震颤：
   • 手部或其他部位出现细微或粗大的不自主抖动，特别是在威尔森病患者中较为明显（较少见，约20%-30%）。
2. 言语不清：
   • 语言表达困难，发音含糊（较少见，约10%-20%）。
3. 行为异常：
   • 如抑郁、焦虑、认知障碍等（较少见，约10%-20%）。

体征（客观检测结果）

1. 黄疸：
   • 皮肤及巩膜黄染，胆红素水平升高（常见，约60%-70%）。
2. 肝脾肿大：
   • 体检时可触及肝脏边缘，质地较硬（常见于晚期纤维化或肝硬化患者），部分患者伴有脾脏增大（常见，约50%-60%）。
3. 腹水：
   • 腹腔内积液，腹部叩诊呈浊音（中等常见，约30%-40%）。
4. 蜘蛛痣：
   • 皮肤上出现红色血管扩张的小点，多见于面部、颈部和上胸部（中等常见，约20%-30%）。
5. 掌纹红斑：
   • 掌心发红，尤其是大鱼际和小鱼际区域（较少见，约10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 血清转氨酶升高：
   • 血清谷丙转氨酶（ALT）和谷草转氨酶（AST）水平升高，提示肝细胞损伤（常见，约80%-90%）。
2. 胆红素水平变化：
   • 总胆红素和直接胆红素水平升高，反映胆汁排泄障碍（常见，约60%-70%）。
3. 凝血酶原时间延长：
   • 凝血功能异常，PT和INR值升高（常见，约60%-70%）。
4. 血清铁蛋白水平升高：
   • 在铁过载疾病如血色素沉着症中，血清铁蛋白水平显著升高（特异性高，约70%-80%）。
5. 铜蓝蛋白水平降低：
   • 在威尔森病中，铜蓝蛋白水平降低（特异性高，约85%-95%）。
6. 影像学表现：
   • 超声检查：显示肝脏回声增强，结构紊乱，可能伴有纤维化或肝硬化（常见，约80%-90%）。
   • CT/MRI：进一步确认肝脏病变，如脂肪变性、纤维化、结节形成等（常见，约70%-80%）。
   • 磁共振弹性成像（MRE）：评估肝脏硬度，判断肝纤维化程度（中等常见，约50%-60%）。

注：临床表现因具体病因不同而有所差异。例如，威尔森病主要表现为铜蓄积相关的神经系统和肝脏损害，而血色素沉着症则以铁过载为主。遗传代谢性疾病（如威尔森病）的病程进展与基因突变类型相关，晚期可合并肝功能衰竭或神经系统后遗症。