氨基酸代谢紊乱引起的肝病Liver diseases due to disorders of amino acid metabolism

关键词

氨基酸代谢紊乱引起的肝病的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 肝功能异常相关症状：

   • 黄疸：皮肤和眼白发黄，可见于疾病进展期（50%-70%）。
   • 腹水：腹部膨胀、腹围增大，伴有腹部不适（30%-50%）。
   • 肝区疼痛：右上腹痛或压迫感（20%-40%）。

2. 神经系统症状：

   • 智力发育迟滞：儿童患者中可见认知功能受损（如苯丙酮尿症未治疗者）（40%-60%）。
   • 惊厥抽搐：突发性癫痫样发作（10%-30%）。
   • 意识障碍：嗜睡、昏迷（与高氨血症相关）（15%-25%）。

3. 全身症状：

   • 乏力：持续疲劳感（70%-80%）。
   • 食欲减退：厌食伴体重下降（50%-60%）。
   • 生长发育迟缓：儿童身高/体重低于同龄标准（30%-50%）。

其他可能症状

1. 消化系统症状：

   • 呕吐：反复发作（20%-40%）。
   • 腹泻：脂肪泻或稀便（10%-20%）。

2. 代谢紊乱相关症状：

   • 低血糖：婴儿期易出现颤抖、易激惹（15%-25%）。
   • 代谢性酸中毒：呼吸深快（如枫糖尿症急性期）（5%-15%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 肝脏体征：

   • 肝肿大：肋缘下可触及，质地偏硬（60%-80%）。
   • 肝掌/蜘蛛痣：与慢性肝损伤相关（30%-50%）。

2. 神经系统体征：

   • 肌张力低下：婴儿肌张力减退（如尿素循环障碍）（20%-40%）。
   • 震颤：细微震颤或扑翼样震颤（10%-30%）。

3. 其他体征：

   • 脾肿大：门脉高压继发（20%-40%）。
   • 皮肤改变：鳞屑样皮疹（如酪氨酸血症）（5%-15%）。

非典型体征

1. 眼部异常：

   • 角膜结晶沉积：酪氨酸血症可见（10%-20%）。

2. 骨骼改变：

   • 佝偻病样改变：低磷血症相关（5%-10%）。

实验室与影像学特征

1. 实验室特征

   • 肝功能异常：ALT/AST升高（70%-80%）、凝血时间延长。
   • 血氨升高：尿素循环障碍时显著升高（特定类型可达90%）。
   • 氨基酸分析：血浆/尿液中特定氨基酸异常（如酪氨酸、蛋氨酸）。

2. 影像学特征

   • 超声检查：
     • 肝脂肪浸润：弥漫性回声增强（50%-70%）。
     • 结节性肝硬化：晚期表现（30%-50%）。
   • CT/MRI检查：
     • 肝纤维化：肝脏表面不规则（40%-60%）。
     • 脑水肿：急性高氨血症时可见（10%-20%）。

参考文献：

• 《氨基酸代谢紊乱》 - 春雨医生
• 《氨基酸代谢紊乱》 - 家庭医生在线
• 《氨基酸代谢紊乱概述》 - 国家医考网
• 《氨基酸代谢紊乱的症状》 - 分析测试百科网
• 《氨基酸代谢紊乱》 - 丁香园

（注：具体表现需结合代谢缺陷类型，如酪氨酸血症、尿素循环障碍等各有侧重）