氨基酸代谢紊乱引起的肝病Liver diseases due to disorders of amino acid metabolism

关键词

（5C90.2）氨基酸代谢紊乱引起的肝病的核心症状与体征

症状（主观感受）

核心症状

1. 肝功能异常相关症状

   • 黄疸：皮肤及巩膜黄染（常见，70%-90%），与胆红素代谢障碍相关。
   • 恶心、呕吐及食欲减退：由于肝功能受损及代谢产物蓄积（高，60%-80%）。

2. 神经系统症状

   • 智力发育迟滞：儿童患者中显著（常见，50%-70%），因氨基酸异常积聚影响脑代谢。
   • 惊厥或震颤：与高氨血症或有机酸毒性相关（较少见，20%-30%）。

3. 代谢紊乱相关症状

   • 低血糖：糖原合成或分解异常（较少见，15%-25%）。
   • 酸中毒：有机酸代谢产物蓄积（如酪氨酸血症）（较少见，10%-20%）。

非典型症状

• 皮肤病变：如Hartnup病的鳞屑状皮疹（特异性高，但整体发病率低，1/24,000活婴）。
• 腹痛或腹胀：肝肿大或腹水压迫（较少见，10%-15%）。

体征（客观检测结果）

核心体征

1. 肝脏体征

   • 肝肿大：触诊肝脏质地偏硬，伴压痛（高，80%-90%）。
   • 腹水：晚期肝功能衰竭表现（较少见，20%-30%）。

2. 神经系统体征

   • 小脑性共济失调：步态不稳、意向性震颤（特异性，见于Hartnup病，40%-60%）。
   • 肌张力异常：肌张力增高或降低（较少见，10%-20%）。

3. 皮肤及眼部体征

   • 角膜浑浊或新生血管：酪氨酸结晶沉积（见于遗传性酪氨酸血症，15%-25%）。
   • 手掌及足底角化：皮肤角化伴多汗（特异性体征，30%-40%）。

实验室特征

1. 血氨基酸谱异常

   • 酪氨酸、苯丙氨酸升高（见于酪氨酸血症，阳性率＞90%）。
   • 支链氨基酸（BCAA）与芳香族氨基酸（AAA）比例失衡（BCAA/AAA比值下降，敏感性高）。

2. 血氨升高

   • 尿素循环缺陷患者中显著（高氨血症，70%-90%）。

3. 尿液代谢产物检测

   • 尿中异常有机酸（如琥珀酰丙酮，见于酪氨酸血症Ⅰ型，特异性高）。
   • 尿蓝母（吲哚代谢物）升高（见于Hartnup病，阳性率60%-80%）。

影像学特征

• 肝脏超声或CT：脂肪变性、肝硬化或结节性改变（非特异性，异常率约50%-70%）。

参考文献

• 《氨基酸代谢紊乱临床特点》（正保医学教育网）。
• 《专家论坛｜遗传代谢性肝病的临床特征及诊断思路》（今日头条）。
• 《氨基酸代谢病》（A+医学百科）。

注：临床表现因代谢缺陷类型、年龄及病程而异。新生儿期起病者症状更重，易进展为肝功能衰竭；儿童期起病者以神经系统损害为主。早期诊断及饮食干预（如限制特定氨基酸摄入）可改善预后。