其他特指的眼前段结构性发育异常Other specified Structural developmental anomalies of the anterior segment of eye

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

其他特指的眼前段结构性发育异常的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的眼前段结构性发育异常是指在胚胎发育过程中，眼睛前部结构未能正常形成的一系列特定情况。这些异常涉及角膜、虹膜、瞳孔等部位，并可能伴随多种形态学或功能障碍。这类疾病可以单独出现，也可以作为更广泛综合征的一部分存在。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 遗传突变是眼前段结构性发育异常的重要原因。例如，FOXC1, PITX2 和 MAF 基因变异常见于Axenfeld-Rieger 综合征患者中，而PAX6 基因缺陷则与多种眼前段畸形相关。
   • 非编码RNA如miR-184 的表达水平变化也被发现能导致显著的眼前段结构异常，表明其在眼部发育调控中的重要作用。

2. 环境影响：

   • 母体妊娠期间暴露于某些有害物质（如酒精、药物）或者感染（如风疹病毒），可能干扰胎儿眼器官正常分化，进而引发先天性眼前段结构异常。
   • 营养不良特别是维生素A 缺乏症也是造成此类缺陷的风险因素之一。

3. 多因子致病机制：

   • 许多情况下，眼前段发育异常并非单一原因所致，而是由遗传背景与外部环境相互作用的结果。不同个体间具体致病模式差异较大，需结合家族史、个人健康状况等信息综合评估。

病理机制

1. 瞳孔结构发育异常：

   • 包括瞳孔异位、多瞳症、小瞳孔等。这些异常通常由于神经嵴细胞向目标区域迁移途中遭遇障碍，导致瞳孔位置和大小不规则。例如，瞳孔闭锁（LA11.6）可能是由于虹膜组织过度增生或黏连导致瞳孔开口受限。

2. 虹膜结构发育异常：

   • 包括虹膜前房角发育不全、虹膜发育不良、虹膜角膜内皮综合征（ICE）等。虹膜色素上皮细胞迁移失败或分化受阻可能导致部分或全部虹膜缺失，从而丧失其调节瞳孔大小的功能，并增加继发性青光眼的风险。虹膜角膜内皮综合征（如Chandler综合征和Cogan-Reese综合征）涉及角膜内皮和虹膜的异常增生，可能导致角膜水肿和视力下降。

3. 角膜结构发育异常：

   • 包括角膜后胚胎环等。角膜基质层细胞排列紊乱或胶原纤维合成障碍可能导致光线折射异常，影响视觉清晰度。例如，角膜后胚胎环是一种罕见的先天性异常，表现为角膜后表面的不透明环状结构。

4. 眼前节发育不全：

   • 例如眼前节发育停滞，可表现为小眼球、浅前房等特征。这类异常通常涉及整个眼前段系统发育停滞于某一阶段，常伴随其他面部畸形。

通过上述分析可见，其他特指的眼前段结构性发育异常是一个复杂的临床实体，其发病机理涉及广泛的生物学过程。深入理解这些疾病的分子基础对于开发针对性疗法至关重要。

参考文献：眼科检测设备及检测方法、眼前段毒性反应综合征、眼部疾病的常见病因与诊疗等相关资料。