角膜结构发育异常Structural developmental anomalies of cornea
编码LA11.1
关键词
索引词Structural developmental anomalies of cornea、角膜结构发育异常、角膜发育异常、扁平角膜、单侧扁平角膜、双侧扁平角膜、巨角膜、先天性巨角膜、MGCN[巨角膜]、角膜扩大、单侧巨角膜、双侧巨角膜、球形角膜、小角膜、单侧小角膜、双侧小角膜、硬化性角膜、巩膜化角膜、单侧硬化性角膜、单侧巩膜化角膜、双侧硬化性角膜、双侧巩膜化角膜、先天性角膜营养不良
同义词Malformations of cornea
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
XK70单侧，未特指XK8G左侧XK9J双侧XK9K右侧角膜结构发育异常的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
角膜结构发育异常是指在胚胎发育过程中，由于遗传或环境因素导致角膜组织分化、形态构建异常所引起的一类先天性眼部疾病。其特征性改变包括角膜直径异常（如巨角膜/小角膜）、曲率异常（如扁平角膜）以及组织结构异常（如硬化性角膜）。此类异常可单独存在，亦可合并虹膜、房角等其他眼前段结构发育缺陷，严重者可导致屈光介质混浊及视觉功能损害。
病因学特征
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遗传因素：
- 约60%病例与遗传相关，涉及PAX6、FOXC1等眼发育关键基因突变，遗传模式包括常染色体显性/隐性及X连锁遗传。例如先天性巨角膜多呈X连锁隐性遗传。
- 特定综合征（如Axenfeld-Rieger综合征）常合并角膜发育异常。
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胚胎发育干扰：
- 妊娠第5-12周角膜原基发育受阻是核心机制，致畸因素包括：
- 物理因素：孕早期放射线暴露
- 化学因素：酒精、抗癫痫药物（如丙戊酸钠）
- 生物因素：风疹病毒、弓形虫感染
- 妊娠第5-12周角膜原基发育受阻是核心机制，致畸因素包括：
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代谢异常：
- 母体苯丙酮尿症未控制可致胎儿角膜基质发育缺陷
- 新生儿粘多糖贮积症可继发角膜混浊
病理机制
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解剖学异常：
- 巨角膜（Megalocornea）：直径>13mm（新生儿>12mm），前房加深但眼压正常，X连锁隐性遗传者常伴虹膜萎缩
- 小角膜（Microcornea）：水平径≤10mm，多伴浅前房，需警惕闭角型青光眼风险
- 硬化性角膜（Sclerocornea）：周边角膜血管化及胶原排列紊乱，中央区保留部分透明性
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组织病理学：
- 内皮细胞密度降低（正常密度：出生时3500-4000/mm²）
- Bowman层断裂（扁平角膜特征性改变）
- 基质层胶原纤维直径异常（正常34nm）及排列紊乱
临床表现
- 症状特征：
- 视力损害：角膜曲率异常导致规则/不规则散光（巨角膜平均散光5-7D），硬化性角膜混浊引致形觉剥夺性弱视
- 继发病变：小角膜继发青光眼（发生率约20%），巨角膜合并晶体半脱位
- 综合征表现：Rieger综合征可见虹膜基质发育不全合并角膜后胚胎环
参考文献：
- Nischal KK. Congenital corneal opacities - A surgical approach to classification and management. Surv Ophthalmol. 2022.
- Weh E, Reis LM, Happ HC, et al. Whole-exome sequencing identifies de novo mutations in FOXC1 and BPESC1 in patients with ocular anterior segment dysgenesis. Hum Genet. 2022.
- ICD-11 Clinical Descriptions and Guidelines: 9A70.0 Congenital corneal anomalies