眼前节发育不全Anterior segment dysgenesis

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

眼前节发育不全的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

眼前节发育不全（Anterior Segment Dysgenesis, ASD）是一组先天性眼部异常，主要影响眼睛前部结构，包括角膜、虹膜、前房及房角相关解剖部位。这类疾病的核心特征是胚胎期眼前节组织发育障碍，典型表现为虹膜发育不良、瞳孔异位、角膜混浊或虹膜-角膜粘连。根据解剖异常的范围和程度，ASD可分为Axenfeld异常、Rieger综合征等亚型，部分亚型与特定基因突变相关。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • ASD主要由胚胎期眼发育相关基因突变引起。已明确的致病基因包括FOXC1、PITX2（与Axenfeld-Rieger综合征相关）及PAX6（与无虹膜症等广泛发育异常相关）。不同基因突变可导致信号通路异常，进而影响神经嵴细胞分化和迁移。
   • 遗传模式以常染色体显性遗传为主，少数为隐性或X连锁遗传。约30%病例为新生突变，无明确家族史。

2. 环境因素：

   • 母体妊娠早期的致畸因素可能参与发病，包括特定药物（如沙利度胺）、病毒感染（如风疹）或辐射暴露，但其作用机制尚未完全明确。环境因素多与遗传易感性协同作用，而非独立致病。

3. 病理生理机制：

   • 核心机制为神经嵴细胞迁移和分化异常。这些细胞在胚胎期形成角膜内皮、虹膜基质及房角结构，其发育受阻会导致前房分隔失败、房角结构紊乱，进而引发继发性青光眼。

病理机制

1. 角膜异常：

   • 角膜混浊主要由内皮细胞功能障碍和基质胶原排列紊乱导致，严重时可伴角膜-虹膜粘连（如Peter异常）。

2. 虹膜及房角异常：

   • 虹膜表现为发育不全、透照缺损或广泛粘连；房角可见虹膜根部前插入或Schwalbe线前移（后胚胎环），导致房水引流障碍。

3. 继发性改变：

   • 房角发育异常可致婴幼儿型或青少年型青光眼，发生率高达50%。角膜混浊和屈光介质异常是视力损伤的主因。

临床表现

1. 症状特征：
   • 视力损害：程度取决于角膜透明度、屈光状态及是否继发青光眼。
   • 体征：虹膜缺损、瞳孔异位、角膜白斑；约60%病例合并青光眼，表现为眼压升高、视神经凹陷。
   • 全身关联：Rieger综合征常伴牙齿发育异常、面部骨骼畸形等颅神经嵴源性病变。

参考文献：[佳学基因检测]、[百度健康]、[搜狐网]等。