虹膜缺损Coloboma of iris
编码LA11.4
关键词
索引词Coloboma of iris、虹膜缺损、虹膜裂、先天性虹膜缺损、眼组织缺损NOS [possible translation]、虹膜、脉络膜和视网膜缺损 [possible translation]、无眼球 [possible translation]、先天性眼组织缺损 [possible translation]、眼组织缺损 [possible translation]、无眼球、虹膜、脉络膜和视网膜缺损、先天性眼组织缺损、眼组织缺损、眼组织缺损NOS、单侧虹膜缺损、双侧虹膜缺损
同义词cleft iris、congenital coloboma of iris、notched iris、Coloboma NOS、coloboma of iris, choroid and retina、coloboma of eye、congenital ocular coloboma、ocular coloboma
缩写CI、IC
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
XK70单侧，未特指XK8G左侧XK9J双侧XK9K右侧虹膜缺损的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
虹膜缺损（Coloboma of the iris）是一种眼部结构异常，主要表现为虹膜组织部分或完全缺失，形成切迹或裂隙。缺损可为先天性或后天性，典型先天性缺损多位于虹膜下方，呈现特征性“钥匙孔”或“梨形”瞳孔；非典型缺损可发生于虹膜其他部位，形态多样。缺损范围可能仅累及虹膜，或合并邻近眼内结构异常。
病因学特征
-
先天性因素：
- 主要由胚胎期视杯胚裂闭合不全导致。胚裂闭合过程若受阻（通常于妊娠5-7周），将影响虹膜、睫状体及后节结构的正常发育。
- 常与遗传性疾病相关，如CHARGE综合征、22q11.2缺失综合征及PAX6基因突变等。
-
后天性因素：
- 包括外伤、手术损伤（如虹膜切开术并发症）或炎症导致的虹膜组织破坏。此类缺损形态与胚胎发育无关，多呈不规则裂隙。
-
相关疾病：
- 可合并脉络膜缺损、视网膜脱离、视神经发育异常等。若存在多部位缺损，需评估全身性综合征可能。
病理机制
-
发育异常：
- 胚裂闭合失败导致中胚层及神经嵴细胞迁移异常，虹膜基质和色素上皮层发育中断，形成全层或部分组织缺失。
- 缺损边缘可见残留的虹膜基质及色素上皮结构，部分病例伴睫状体或晶状体悬韧带发育不良。
-
功能影响：
- 缺损区域失去光线调节功能，导致畏光、眩光及对比敏感度下降。严重病例因瞳孔异常散大，可能诱发屈光参差或弱视。
- 合并睫状体缺损者可能出现调节功能障碍，增加青光眼及白内障风险。
临床表现
-
形态学特征：
- 瞳孔缘连续性中断，缺损区虹膜组织完全缺失（全层缺损）或仅基质层缺失（部分缺损）。
- 透照法检查可见缺损区透光性增强，与正常虹膜形成鲜明对比。
-
症状与体征：
- 畏光：强光下因异常光线入射引发不适。
- 视觉干扰：缺损边缘可能引起单眼复视或光晕现象。
- 并发症：可能继发青光眼（房角发育异常）、晶状体脱位或屈光不正。
参考文献来源于专业医学网站及期刊，具体信息请查阅原文献以获取更多详细资料。