未特指的眼前段结构性发育异常Unspecified Structural developmental anomalies of the anterior segment of eye
编码LA11.Z
关键词
索引词Structural developmental anomalies of the anterior segment of eye、未特指的眼前段结构性发育异常、眼前节结构发育异常、先天性眼前节畸形、眼前节畸形、先天性虹膜异常、先天性虹膜畸形、先天性虹膜畸形NOS
缩写LA11Z
别名先天性眼前节结构异常、眼前节结构畸形、眼前段结构异常、先天性眼前段畸形、未特指眼前节畸形、Unspecified-structural-developmental-anomalies-of-the-anterior-segment-of-eye
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
--单侧，未特指--左侧--双侧--右侧发生部位
--巩膜--眼房水XA4MT3 葡萄膜
XA0571瞳孔膜XA0B15瞳孔XA96A7脉络膜XA1S43睫状突XA9SH1睫状肌XA3GW7虹膜XA03X9睫状体XA8PS3 结膜
XA4H06结膜上穹XA3X70睑结膜XA3KE6结膜下穹XA6V06球结膜XA6EZ4结膜穹隆XA4C02 角膜
XA1DA5角膜缘未特指的眼前段结构性发育异常的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
未特指的眼前段结构性发育异常（LA11.Z）是指在胚胎发育过程中，眼睛前部结构未能正常形成，但具体异常类型未明确指定的一种情况。这类疾病通常涉及角膜、虹膜、晶状体以及它们之间的相关组织，如房水和前房。这些异常可能单独出现，也可能作为更广泛综合征的一部分存在。
病因学特征
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遗传因素：
- 众多遗传性突变已被证实参与了眼前节结构发育异常的发生过程。例如，FOXC1, PITX2 和 MAF 基因变异常见于Axenfeld-Rieger 综合征患者中，而PAX6 基因缺陷则与多种眼前段畸形相关联。
- 近年来研究发现miR-184 的表达水平变化亦能导致显著的眼前段结构异常，提示非编码RNA 在调控眼部发育中的重要作用。
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环境影响：
- 母体妊娠期间暴露于某些有害物质（如酒精、药物）或者感染（如风疹病毒），可能干扰胎儿眼器官正常分化，进而引发先天性眼前节结构异常。
- 营养不良特别是维生素A 缺乏症也被认为是造成此类缺陷的风险因素之一。
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多因子致病机制：
- 许多情况下，眼前节发育异常并非单一原因所致，而是由遗传背景与外部环境相互作用的结果。不同个体间具体致病模式差异较大，需结合家族史、个人健康状况等信息综合评估。
病理机制
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角膜结构发育异常 (LA11.1)：
- 包括角膜混浊（LA11.5）、薄厚不均等问题，主要由于基质层细胞排列紊乱或胶原纤维合成障碍引起。这可能导致光线折射异常，影响视觉清晰度。
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虹膜缺损 (LA11.4) / 无虹膜 (LA11.3)：
- 发育阶段中虹膜色素上皮细胞迁移失败或分化受阻，使得部分或全部虹膜缺失，从而丧失其调节瞳孔大小的功能，并增加继发性青光眼的风险。
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瞳孔结构异常 (LA11.6)：
- 可表现为瞳孔形状不对称、位置偏移等现象，背后机制往往涉及到神经嵴细胞向目标区域迁移途中遭遇障碍。
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眼前节发育不全 (LA11.2)：
- 指整个眼前段系统发育停滞于某一阶段，典型表现有小眼球、浅前房等特征，常伴随其他面部畸形。
通过上述分析可见，未特指的眼前段结构性发育异常是一个复杂的临床实体，其发病机理涉及广泛的生物学过程。深入理解这些疾病的分子基础对于开发针对性疗法至关重要。
参考文献：《眼科学》、《眼科遗传学》、《发育生物学》等相关专业文献。
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