先天性主动脉瓣上狭窄Congenital supravalvar aortic stenosis
编码LA8A.3
关键词
索引词Congenital supravalvar aortic stenosis、先天性主动脉瓣上狭窄、主动脉瓣上狭窄、主动脉狭窄、升主动脉狭窄、先天性主动脉狭窄、先天性主动脉狭窄NOS
同义词stenosis of aorta、supravalvular aortic stenosis、stricture of aorta、congenital narrowed aorta、ascending aortic stenosis、ascending aortic stricture、congenital aortic stenosis NOS、aortic stricture
缩写SVAS
别名先天性主动脉狭窄未特指、沙漏样畸形、纤维膜型主动脉瓣上狭窄、弥漫性升主动脉狭窄
先天性主动脉瓣上狭窄的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
先天性主动脉瓣上狭窄是一种心脏发育异常，特指在主动脉窦管交界以上部位发生的局限性或弥漫性狭窄。这种畸形可独立存在或合并其他心血管畸形。根据形态学特征分为三种类型：沙漏型（局部环状缩窄）、隔膜型（纤维组织隔膜）及弥漫型（升主动脉广泛发育不良）。狭窄部位常累及冠状动脉开口近端，导致冠状动脉灌注异常，并增加动脉粥样硬化风险。
病因学特征
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遗传因素：
- 与威廉斯综合征（Williams-Beuren syndrome）密切相关，约75%患者存在该综合征特征。
- 由7号染色体q11.23区段ELN基因杂合缺失引起，导致弹性蛋白合成障碍，影响血管壁发育。
- 家族性病例可见常染色体显性遗传模式，与NOTCH1等基因突变相关。
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胚胎发育异常：
- 胚胎第5-8周动脉干分隔异常导致主动脉根部发育缺陷
- 神经嵴细胞迁移障碍影响主动脉壁及冠状动脉的形成
- 血管壁中层弹性纤维排列紊乱导致结构薄弱
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代谢和营养因素：
- 威廉斯综合征伴随的婴儿期高钙血症可能加重血管病变
- 母体维生素D代谢异常与疾病严重程度存在潜在关联
- 孕期叶酸缺乏与发病风险增加的关系尚未明确，需更多研究证实
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环境因素：
- 致畸因素（如维甲酸、抗癫痫药）在关键孕期的影响
- 母体糖尿病导致的胎儿高胰岛素血症可能干扰血管发育
- 妊娠早期病毒感染（如风疹）的潜在致畸作用
病理机制
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解剖结构改变：
- 沙漏型表现为窦管交界上方对称性环状狭窄；隔膜型可见半月形纤维隔膜；弥漫型显示升主动脉全程发育不良
- 狭窄近端主动脉扩张，冠状动脉因高压灌注导致内膜增生
- 左室向心性肥厚伴心内膜纤维化，晚期出现舒张功能障碍
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血流动力学影响：
- 左心室-主动脉压力阶差与狭窄程度正相关，重度狭窄（压差>50mmHg）需手术干预
- 冠状动脉"盗血"现象：舒张期血流优先流向低压的主动脉管腔
- 主动脉瓣叶受高速血流冲击产生继发性增厚/钙化
临床表现
- 症状特征：
- 婴幼儿重度狭窄可表现为心力衰竭、差异性发绀（上肢血压高于下肢）
- 特征性三联征：特殊面容（威廉斯综合征）、智力障碍、心血管畸形
- 心前区震颤伴胸骨右缘第二肋间粗糙喷射性收缩期杂音，向颈动脉传导
- 心电图显示左室肥厚伴劳损，心超可见"圣诞树"样冠状动脉形态
参考文献：《小儿心脏病学》、《心血管外科杂志》等相关专业文献。