先天性心室-动脉瓣膜或邻近区域异常Congenital anomaly of a ventriculo-arterial valve or adjacent regions

关键词

先天性心室-动脉瓣膜或邻近区域异常的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 活动耐量下降：

   • 患者在进行体力活动时容易感到疲劳、气短，严重者甚至出现晕厥。常见于中度到重度病变患者（50%-70%）。

2. 呼吸困难：

   • 在静息或轻度活动时出现呼吸急促，尤其是在婴儿和儿童中较为明显（40%-60%）。

3. 反复呼吸道感染：

   • 由于肺循环充血（如合并左向右分流），易发生上呼吸道感染或肺炎等并发症（30%-50%）。

4. 发绀：

   • 右向左分流或严重梗阻（如肺动脉闭锁）导致血液氧合不足，引起皮肤和黏膜呈现青紫色（10%-30%，多见于新生儿和婴儿）。

5. 胸痛：

   • 部分患者可能出现非特异性胸痛，严重主动脉瓣狭窄可能与心肌缺血相关（10%-20%）。

体征（客观检测结果）

1. 心脏杂音：

   • 听诊时可闻及收缩期或舒张期的心脏杂音，提示瓣膜狭窄或关闭不全。这是最常见的体征之一（80%-90%）。

2. 奔马律：

   • 第三心音或第四心音增强，特别是在合并心力衰竭的患者中（20%-40%）。

3. 心界扩大：

   • 胸部X线检查可见心脏轮廓增大，尤其是右心室或左心室（50%-70%）。

4. 肺淤血：

   • 严重的左心系统梗阻或反流导致肺静脉压力升高，胸部X线检查可见肺纹理增粗、增多（40%-60%）。

5. 周围血管征：

   • 如毛细血管搏动征、水冲脉等，提示主动脉瓣反流（10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 超声心动图：

   • 显示瓣膜结构异常，如瓣叶增厚、交界融合、瓣环发育不良等（检出率：约90%-95%）。
   • 测量瓣口面积、跨瓣压差，评估瓣膜狭窄程度。
   • 评估心室功能和心腔大小。

2. 心电图：

   • 可见心室肥厚、心房扩大等改变（异常率：约60%-80%）。

3. 胸部X线：

   • 显示心脏轮廓增大、肺淤血等（异常率：约50%-70%）。

4. 心血管造影：

   • 用于详细评估复杂病例的解剖结构和血流动力学（诊断金标准，但为侵入性检查，通常用于术前评估）。

5. 磁共振成像（MRI）：

   • 提供详细的心脏结构和功能信息，特别是对于复杂先天性畸形（异常率：约80%-90%）。

参考文献：

• 《Pediatric Cardiology》
• 《Circulation》
• 《Journal of the American College of Cardiology》
• 《中国循环杂志》
• 《中华心血管病杂志》