视盘缺损Coloboma of optic disc
编码LA13.76
关键词
索引词Coloboma of optic disc、视盘缺损、视神经乳头缺损、视盘缺损，未特指眼 [possible translation]、先天性视盘缺损 [possible translation]、视盘缺损 [possible translation]、视盘缺损，未特指眼、先天性视盘缺损
同义词Coloboma of optic papilla、coloboma of optic disc, unspecified eye、congenital coloboma of optic disc、optic disk coloboma
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
XK70单侧，未特指XK8G左侧XK9J双侧XK9K右侧视盘缺损的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
视盘缺损，也称为视神经乳头缺损或先天性视盘缺损，是一种由于胚胎期视杯胚胎裂闭合不全所导致的眼部发育异常。该病变表现为视盘区域局部组织缺失，可合并相邻脉络膜缺损，部分病例可能伴有与玻璃体腔相通的视网膜或脉络膜下腔隙。病变可为单侧或双侧，典型特征为视盘扩大，缺损区呈淡青色、边界清晰且凹陷加深。
病因学特征
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胚胎发育异常：
- 主要机制为胚胎期视杯裂（胚裂）闭合障碍导致视神经入口处结构缺陷。胚胎发育第5-7周的关键阶段异常是根本诱因。
- 与调控眼部分化的分子信号通路异常相关，如SHH、PAX2等基因表达异常可能破坏神经嵴细胞迁移。
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遗传因素：
- 多表现为散发性，约20%病例有家族史，遗传模式涉及常染色体显性/隐性及不完全外显。
- 明确相关基因包括PAX2（导致肾-眼综合征）、COL4A1（伴系统性血管病），暂无双基因共显性证据。
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环境因素：
- 孕早期暴露于特定致畸物质（如丙戊酸、乙醇）可能增加风险
- 母体糖尿病、维生素A缺乏等代谢异常被证实为潜在危险因素
病理机制
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解剖结构改变：
- 缺损区累及视盘筛板及深层巩膜，视网膜神经纤维层与色素上皮层连续性中断
- 血管系统可见睫状视网膜动脉异常分支，静脉迁曲伴吻合支减少
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功能障碍：
- 视力损害程度与缺损位置相关：颞下方缺损者视力相对保留，鼻侧缺损易致显著视力丧失
- 特征性视野缺损多表现为与病灶对应的象限性缺损，而非中心暗点
临床表现
- 症状特征：
- 视力异常：约60%患者视力≥0.1，仅15%出现法定盲（视力≤0.05）
- 视野特征：非对称性颞侧或下方视野缺损，可伴生理盲点扩大
- 伴随体征：30%合并虹膜缺损，10%伴小眼球；眼球震颤提示双眼严重受累
参考文献：《眼科临床手册》、《中华眼科杂志》相关研究报道。