先天性视盘隆起Congenitally elevated optic disc

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

先天性视盘隆起的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

先天性视盘隆起，也被称为先天性视盘升高，是一种罕见的眼科发育异常。其特征是视神经头（视盘）从出生时就表现出高于正常水平的形态，这种现象并非由颅内压增高或其他后天因素引起。在临床上，该病症通常表现为缺乏生理性杯凹、血管自视盘中央发源、色泽黄或灰且不充血、大血管走行异常等。

病因学特征

1. 遗传因素：尽管确切的遗传机制尚未完全阐明，部分病例存在家族聚集现象，提示遗传因素可能参与发病过程。
2. 胚胎期发育障碍：
   • 在胚胎发育过程中，视网膜和视神经形成过程若出现细胞增殖调控异常或分化缺陷，可能导致视盘结构发育异常。
3. 其他潜在原因：
   • 母亲妊娠期接触致畸物质或感染性疾病可能增加发病风险。
   • 常合并其他先天性眼部异常，如视盘周围色素环及萎缩灶。

病理机制

• 先天性视盘隆起主要涉及视盘区域胶质组织异常增生，导致视盘结构增厚、边缘模糊及嵴样隆起。
• 病变部位血管走行紊乱，可表现为环状迂曲或分支异常增多。
• 多数患者视力可保持稳定，仅部分病例因伴随的视神经发育异常出现视觉功能损害。

临床表现

1. 典型体征：
   • 视盘呈圆形或椭圆形隆起，表面光滑或轻度不规则
   • 颜色呈特征性淡黄色或灰白色
   • 视盘边缘模糊，偶见视盘周围毛细血管扩张
2. 辅助检查发现：
   • 眼底镜检查可见视盘隆起特征
   • OCT（光学相干断层扫描）可清晰显示视盘层次结构，有助于鉴别先天性异常与获得性视盘病变
3. 需注意鉴别诊断的情况：
   • 需排除颅内占位病变、视神经炎等引起的获得性视盘改变，尤其当出现进行性视力下降时需重新评估

参考文献：以上信息基于现有医学文献综合整理而成，特别引用了《中国眼耳鼻喉科杂志》相关文章以及其他权威眼科资源提供的资料。