视神经发育不全Optic nerve aplasia

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

视神经发育不全的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

视神经发育不全（Optic Nerve Hypoplasia, ONH），是一种先天性异常，表现为视神经结构发育不良，特征为视神经纤维数量减少及视盘形态异常。典型表现为视盘直径小于正常范围，呈苍白、边界清晰且血管分布稀疏。病变可为单侧或双侧，常合并小眼球、视网膜血管异常等眼部畸形，部分病例伴随脑中线结构发育异常（如视隔发育不全）。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 极少数病例与显性遗传相关，但绝大多数为散发性，发病机制涉及多因素交互作用。

2. 环境因素：

   • 妊娠早期暴露于致畸物质（如苯妥英钠、奎宁、酒精、可卡因）可能干扰视网膜神经节细胞发育。麦角类衍生物（如麦角胺）及部分致幻剂亦有潜在风险。
   • 母体宫内感染（如巨细胞病毒、风疹、弓形虫）可通过胎盘屏障导致胚胎神经发育异常。

3. 发育机制：

   • 胚胎发育关键期（妊娠4-6周）视网膜神经节细胞分化受阻，导致其轴突向视柄延伸障碍，最终形成视神经纤维数量不足及视盘结构异常。

病理机制

1. 视神经纤维缺失：

   • 病理核心为视网膜神经节细胞轴突数量显著减少，造成视神经横截面积缩小。视盘因缺乏神经纤维支撑而呈现特征性“双环征”（部分病例）。

2. 继发性眼部异常：

   • 可合并小眼球、视网膜血管迂曲或缺失等结构异常，严重者因黄斑发育不良进一步损害中心视力。

临床表现

1. 视力损害：

   • 视力从轻度下降至全盲不等，双眼发病者多伴有眼球震颤及固视困难。

2. 眼底特征：

   • 视盘直径小于1/3视盘-黄斑距离，色泽苍白，血管自视盘边缘呈“陡峭”穿出。

3. 系统性关联：

   • 约30%病例合并下丘脑-垂体功能障碍（如生长激素缺乏），需警惕神经内分泌异常。

参考文献：上述内容主要基于《中华康网》、《丁香园》及《家庭医生在线》等权威医学资料整理而成。