先天性主-肺动脉窗Congenital aortopulmonary window
编码LA8B.0
关键词
索引词Congenital aortopulmonary window、先天性主-肺动脉窗、主-肺动脉窗、APW[主肺动脉窗]、主肺动脉间隔缺损、主动脉间隔缺损、主肺动脉窗、主动脉肺动脉窗、主动脉肺动脉间隔缺损、APW[主动脉肺动脉窗]
同义词aorticopulmonary window、aorticopulmonary fenestration、aorticopulmonary septal defect、aortopulmonary septal defect、Aortic septal defect、Aortopulmonary window、APW - [aortopulmonary window]、aortopulmonary septum defect、aortopulmonary window
缩写APW
别名aorticopulmonaryfenestration、aorticopulmonaryseptaldefect、aortopulmonaryseptaldefect、Aorticseptaldefect、aortopulmonaryseptumdefect、Congenitalaortopulmonarywindow
先天性主-肺动脉窗的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
先天性主-肺动脉窗（Aortopulmonary Window, APW）是一种罕见的先天性心血管畸形，其特征是升主动脉和肺动脉干之间的异常通道。这种异常通道允许血液从高压的主动脉直接流入低压的肺动脉，导致大量左向右分流。APW通常伴有独立的主动脉瓣和肺动脉瓣或其闭锁残余。该病的发生率占所有先天性心脏病的0.1%至0.2%。
病因学特征
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胚胎发育异常：
- 主-肺动脉窗是由于在胚胎发育过程中，主动脉和肺动脉的分离过程不完整，导致两者之间形成一个持续的交通孔道。
- 通常在胚胎第4至7周时，心脏分隔过程中出现缺陷，导致主动脉和肺动脉未能完全分开。
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遗传因素：
- 尽管确切的遗传机制尚不清楚，但一些研究表明，某些遗传综合征可能与主-肺动脉窗的发生有关，如DiGeorge综合征（22q11.2微缺失）等。
- 家族性病例较为罕见，但有报道显示部分患者存在家族聚集现象。
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环境因素：
- 母体在怀孕期间暴露于某些致畸物质，如酒精、药物（例如抗癫痫药）或其他有害化学物质，可能导致胚胎心脏发育异常。
- 其他潜在的环境风险因素包括病毒感染（如风疹病毒）、营养不良等。
病理机制
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解剖结构异常：
- 在正常情况下，升主动脉和肺动脉之间应该完全分隔。然而，在主-肺动脉窗中，这两个大血管之间存在一个或多个交通孔道，使得主动脉血流可以无阻碍地进入肺动脉。
- 这种异常通道通常位于半月瓣以上的位置，且大小不一，可以是圆形或椭圆形。
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血流动力学改变：
- 由于主动脉压力高于肺动脉，血液会通过这个异常通道从主动脉流入肺动脉，导致大量的左向右分流。
- 长期的大量左向右分流会导致肺循环血流量增加，进而引起肺动脉高压和右心室负荷加重。
- 严重的肺动脉高压最终可能导致双向分流或反向分流（即艾森曼格综合征），使病情进一步恶化。
临床表现
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症状特征：
- 呼吸困难：由于肺血流量增加，患者可能出现活动后气短、呼吸急促等症状。
- 生长发育迟缓：长期的心脏负荷过重会影响患者的生长发育，表现为体重增长缓慢、身高矮小等。
- 反复呼吸道感染：肺部充血易导致反复的呼吸道感染，如肺炎、支气管炎等。
- 心力衰竭：严重的情况下，患者可能会出现心力衰竭的症状，如乏力、水肿、肝肿大等。
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体征特征：
- 心脏杂音：听诊时可闻及响亮的连续性机器样杂音，主要位于胸骨左缘第二肋间。
- 外周血管征：如水冲脉、枪击音等，提示存在显著的左向右分流。
- 发绀：在晚期，当出现艾森曼格综合征时，患者可能出现发绀（皮肤和黏膜呈青紫色）。
参考文献：《小儿心脏病学》、《心血管外科杂志》等专业医学文献。