其他特指的先天性大动脉（包括动脉导管）异常Other specified Congenital anomaly of great arteries including arterial duct

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

其他特指的先天性大动脉（包括动脉导管）异常的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的先天性大动脉（包括动脉导管）异常是指在胚胎发育过程中，主动脉、肺动脉干（主肺动脉）、肺动脉分支或动脉导管等大血管形成的结构出现各种特定类型的异常。这些异常可能单独存在，也可能与其他心脏畸形共同出现。具体类型包括但不限于：动脉导管未闭、动脉导管瘤、体-肺动脉侧支、双主动脉弓、右位主动脉弓伴左位动脉导管或韧带等。

病因学特征

1. 胚胎发育异常机制：

   • 在胚胎发育过程中，大血管的形成依赖于一系列复杂的基因调控和细胞分化过程。任何影响这些过程的因素都可能导致先天性大动脉异常。例如，动脉导管未闭是由于动脉导管未能正常关闭，导致血液从主动脉流入肺动脉。
   • 双主动脉弓和其他主动脉弓异常通常与主动脉弓的发育缺陷有关，这些异常可能涉及特定的遗传因素。例如，某些染色体异常（如唐氏综合症）和单基因突变（如NOTCH1基因突变）已被证实与某些类型的大动脉异常相关。

2. 遗传与环境因素：

   • 遗传因素：一些先天性大动脉异常具有家族聚集性，提示遗传因素在其发病中起重要作用。染色体异常和单基因突变已被证实与某些类型的大动脉异常相关。
   • 环境因素：孕期母亲的健康状况、营养状态以及是否接触有害物质（如酒精、烟草、某些药物）均可能影响胎儿心血管系统的正常发育。

病理机制

1. 动脉导管未闭：

   • 动脉导管是连接胎儿期主动脉和肺动脉的一条血管，在出生后应逐渐闭合。若未能闭合，则形成动脉导管未闭。这会导致血液从高压的主动脉流向低压的肺动脉，引起肺循环血流量增加，长期可导致肺动脉高压和右心室肥厚。

2. 动脉导管瘤：

   • 动脉导管瘤是一种罕见的先天性异常，表现为动脉导管区域的局部扩张。这种异常可能导致血管壁薄弱，增加破裂风险，引发急性出血或压迫周围组织。

3. 体-肺动脉侧支：

   • 体-肺动脉侧支是指在主动脉和肺动脉之间形成的异常血管连接，常见于某些复杂的心脏畸形。这些侧支血管的存在会导致肺循环血流量增加，进一步加重心脏负担。

4. 双主动脉弓及其他主动脉弓异常：

   • 双主动脉弓是指两个主动脉弓同时存在，环绕气管和食管，形成一个完整的环状结构。这种异常可能导致气管和食管受压，引起呼吸困难和吞咽障碍。
   • 其他主动脉弓异常，如右位主动脉弓伴左位动脉导管或韧带，也可能导致类似的症状。

临床表现

1. 症状特征：
   • 先天性大动脉异常的临床表现多样，取决于具体的异常类型和严重程度。常见的症状包括：
     • 呼吸系统症状：如呼吸急促、发绀（皮肤和黏膜呈现青紫色）。
     • 心血管症状：如心悸、胸痛、晕厥。
     • 生长发育迟缓：由于心脏负担加重，患儿可能出现体重增长缓慢和活动耐力下降。
   • 某些类型的异常可能在新生儿期即表现出明显症状，而另一些则可能在儿童期或成年期才被发现。

参考文献：

• A+医学百科：先天性动脉导管未闭
• 百度百科：先天性动脉导管未闭
• 好大夫在线：大动脉错位
• 丁香园：新生儿大动脉转位
• 丁香园：先天性大动脉位置、连接异常的CT表现

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