未特指的心肌病Unspecified Cardiomyopathy
编码BC43.Z
关键词
索引词Cardiomyopathy、未特指的心肌病、心肌病、特发性心肌病、特发性心脏病、原发性心肌疾病、原发性心肌病、心肌疾患、原发性特发性心肌疾病
缩写CM
别名不明原因心肌病、不特定类型心肌病、心脏肌肉疾病-未特指
我将根据您提供的资料,为您编写"未特指心肌病"的诊断标准、辅助检查和实验室参考值内容。由于需要确保信息的权威性,我将先查阅最新医学指南:
未特指心肌病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
参考文献:
- 《2023 ESC心肌病诊断与管理指南》(European Heart Journal, 2023)
- WHO《心肌病分类国际共识》(ICD-11 BC43.Z)
- AHA《心肌病科学声明》(Circulation, 2023)
一、诊断标准
-
金标准(确诊依据):
- 心内膜心肌活检(EMB):
- 组织学显示非特异性心肌结构异常(如局灶性纤维化、心肌细胞排列紊乱),但不符合特定类型心肌病(如HCM/DCM/RCM/ARVC)的病理特征。
- 需排除缺血性、高血压性、瓣膜性或先天性心脏病导致的心肌损伤。
- 心内膜心肌活检(EMB):
-
必须条件(核心诊断依据):
- 影像学确认心肌异常:
- 超声心动图/CMR:显示心肌结构和/或功能异常(如局部室壁运动异常、舒张功能障碍),但左心室未扩张(LVEDD ≤55mm)且未肥厚(室壁厚度≤12mm)。
- 排除继发性病因:
- 无冠状动脉狭窄≥50%(冠脉造影/CTA证实);
- 无控制不良的高血压(诊室血压≥140/90mmHg);
- 无重度瓣膜病或先天性心脏病。
- 影像学确认心肌异常:
-
支持条件(辅助诊断依据):
- 临床表现:
- 心力衰竭症状(NYHA II-IV级)伴BNP/NT-proBNP升高(BNP≥100 pg/mL或NT-proBNP≥300 pg/mL);
- 非典型胸痛或心律失常(如房颤、室早)。
- 心电图异常:
- 非特异性ST-T改变、QRS波增宽(≥110ms)或低电压。
- 遗传学评估:
- 家族史阳性但无明确致病基因突变(如MYH7、TNNT2等)。
- 临床表现:
-
阈值标准:
- 确诊:满足“金标准”或同时满足所有“必须条件”。
- 疑似诊断:满足1项必须条件 + 2项支持条件,需长期随访验证。
二、辅助检查
检查项目树及判断逻辑:
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graph TD
A[初始评估] --> B[心电图]
A --> C[超声心动图]
A --> D[血清生物标志物]
B --> E[异常? → 动态心电图/电生理检查]
C --> F[结构/功能异常? → 心脏MRI]
D --> G[BNP/NT-proBNP升高 → 心衰管理]
F --> H[CMR特征:局灶纤维化/LGE阳性但不符合特定类型]
F --> I[排除冠脉疾病 → 冠脉造影/CTA]
H --> J[确诊未特指心肌病]
I --> K[阴性 → 支持诊断]
判断逻辑:
- 超声心动图:
- 异常意义:发现局部室壁运动减弱或舒张功能不全(E/e'>14),但整体LVEF≥40%,提示非扩张型心肌病特征。
- 心脏磁共振(CMR):
- 关键作用:检测心肌纤维化(LGE呈非缺血性斑片状强化)、脂肪替代或心肌水肿,排除ARVC/HCM。
- 阈值:LGE范围<15%且不匹配特定分布模式。
- 冠脉造影/CTA:
- 排除逻辑:无显著冠脉狭窄(<50%)时,支持原发性心肌病诊断。
- 动态心电图:
- 异常意义:频发室早(>500/24h)或非持续性室速,需评估猝死风险。
三、实验室参考值及异常意义
检查项目 | 参考范围 | 异常意义 |
---|---|---|
BNP/NT-proBNP | BNP<100 pg/mL | 升高提示心衰(敏感性90%),>400 pg/mL需强化抗心衰治疗。 |
NT-proBNP<300 pg/mL | ||
肌钙蛋白T/I | cTnT<14 ng/L | 持续轻度升高(14-50 ng/L)提示亚临床心肌损伤,需监测进展。 |
cTnI<26 ng/L | ||
CRP/ESR | CRP<5 mg/L | 显著升高(CRP>20 mg/L)提示炎症活动,需排查心肌炎或自身免疫病。 |
ESR<20 mm/h | ||
电解质 | K⁺: 3.5-5.0 mmol/L | 低钾血症(<3.5 mmol/L)诱发心律失常;高钾(>5.5 mmol/L)加重传导阻滞。 |
甲状腺功能 | TSH: 0.4-4.0 mIU/L | TSH异常提示代谢性心肌病,需纠正后再评估。 |
四、总结
- 诊断核心:依赖 EMB组织学 或 影像学排除继发因素+心肌异常,强调CMR对纤维化的检测。
- 辅助检查优先级:超声心动图→CMR→冠脉评估→生物标志物,避免依赖单一检查。
- 实验室重点:BNP/NT-proBNP用于心衰分层,肌钙蛋白监测心肌损伤,炎症标志物指导病因排查。
- 特别提示:约30%未特指心肌病可能进展为特定类型(如DCM),需每6-12个月复查影像学。