扩张型心肌病Dilated cardiomyopathy

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关键词

扩张型心肌病 (Dilated Cardiomyopathy, DCM) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

• 超声心动图：左心室舒张末期内径（LVEDD）大于正常上限的117%，且左心室射血分数（LVEF）<45%。
• 心脏磁共振成像（CMR）：显示左心室腔扩大、室壁变薄、射血分数降低，并排除其他原因引起的心室扩张。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

• 典型临床表现：
• 活动时呼吸困难（气短、呼吸急促）。
• 疲劳和运动耐量下降。
• 夜间阵发性呼吸困难。
• 下肢或全身水肿。
• 家族史：有DCM家族史，提示遗传因素。
• 既往史：病毒感染史、自身免疫性疾病史、长期酗酒史等。
• 体征：
• 心脏扩大（心尖搏动移位）。
• 第三心音（S3奔马律）。
• 肺部湿啰音。
• 颈静脉怒张。
• 肝大。

3. 阈值标准：

• 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
• 若无影像学证据，需同时满足以下两项：
• 典型临床表现（至少2项）。
• 家族史或其他支持条件中的至少2项。

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二、辅助检查

1. 影像学检查：

• 超声心动图：
• 异常意义：显示左心室腔扩大、室壁变薄、射血分数降低。有助于评估心脏结构和功能，排除其他心脏疾病。
• 胸部X线：
• 异常意义：心影扩大，尤其是心脏轮廓呈球形。有助于初步筛查心脏大小和形态。
• 心脏磁共振成像（CMR）：
• 异常意义：提供详细的心肌结构和功能信息，有助于诊断和评估病情，排除其他病因。

2. 心电图：

• 异常意义：常见ST-T改变、QRS波群增宽、左束支传导阻滞等。有助于发现心律失常和其他心脏电生理异常。

3. 血液生化检查：

• 脑钠肽（BNP）：
• 异常意义：BNP水平升高，反映心力衰竭的程度。BNP > 100 pg/mL 提示心力衰竭可能。
• 肝功能检查：
• 异常意义：肝酶（如ALT、AST）升高，提示肝脏淤血或损伤。
• 肾功能检查：
• 异常意义：肌酐和尿素氮升高，提示肾脏灌注不足。

4. 病毒学检查：

• 血清学检测：
• 异常意义：柯萨奇病毒、巨细胞病毒、流感病毒等抗体滴度升高，提示近期病毒感染。

5. 基因检测：

• 异常意义：检测已知与DCM相关的基因突变（如LMNA、TNNT2、MYH7等），有助于明确遗传性DCM。

6. 心脏导管检查：

• 异常意义：排除冠状动脉疾病等继发性因素导致的心室扩张。

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三、实验室检查的异常意义

1. 心肌标志物：

• 肌钙蛋白（cTnI 或 cTnT）：
• 异常意义：轻度升高，提示心肌损伤。但通常不显著，主要用于排除急性心肌梗死。
• 脑钠肽（BNP）：
• 异常意义：BNP > 100 pg/mL 提示心力衰竭可能。高水平（>500 pg/mL）强烈提示严重心力衰竭。

2. 炎症标志物：

• C反应蛋白（CRP）：
• 异常意义：轻度升高，提示炎症反应，但非特异性。结合其他指标综合判断。
• 红细胞沉降率（ESR）：
• 异常意义：轻度升高，提示慢性炎症，但非特异性。结合其他指标综合判断。

3. 肝功能指标：

• 谷丙转氨酶（ALT）：
• 异常意义：轻度至中度升高，提示肝脏淤血或损伤。
• 谷草转氨酶（AST）：
• 异常意义：轻度至中度升高，提示肝脏淤血或损伤。

4. 肾功能指标：

• 肌酐（Cr）：
• 异常意义：轻度升高，提示肾脏灌注不足。
• 尿素氮（BUN）：
• 异常意义：轻度升高，提示肾脏灌注不足。

5. 电解质：

• 钾（K+）：
• 异常意义：低钾血症（<3.5 mmol/L）或高钾血症（>5.5 mmol/L）均常见于心力衰竭患者。
• 钠（Na+）：
• 异常意义：低钠血症（<135 mmol/L）提示稀释性低钠血症，常见于心力衰竭患者。

6. 甲状腺功能：

• 甲状腺刺激激素（TSH）：
• 异常意义：异常值提示甲状腺功能异常，可能是DCM的诱因之一。

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四、总结

• 确诊核心依赖于影像学证据（超声心动图或CMR），结合典型症状及支持条件。
• 辅助检查以影像学（超声心动图、CMR）、心电图、血液生化检查为主，帮助评估心脏功能和排除其他病因。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联心肌标志物（BNP）、炎症标志物（CRP、ESR）和肝肾功能指标。

权威依据：《Heart》, 《Circulation》, 《European Heart Journal》等心脏病学权威期刊。