贫血或红细胞疾患，未特指的Unspecified Anaemias or other erythrocyte disorders

关键词

(3A9Z)贫血或红细胞疾患，未特指的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

1. 金标准（确诊依据）：

   • 骨髓活检：
     • 造血细胞增生程度评估（有核细胞比例<25%提示再生障碍倾向）
     • 红系病态造血特征（如巨幼样变、环形铁粒幼细胞≥15%）
   • 血红蛋白电泳：
     • 排除血红蛋白病（HbA2>3.5%或HbF>1%提示地中海贫血）

2. 必须条件（核心诊断依据）：

   • 血红蛋白持续低于阈值：
     • 成年男性<130g/L，女性<120g/L（WHO标准）
     • 儿童（6月-5岁）<110g/L，学龄儿童<115g/L
   • 排除特定贫血类型：
     • 铁蛋白>100μg/L（排除缺铁性贫血）
     • 维生素B12>200pg/mL且叶酸>4ng/mL（排除巨幼细胞贫血）
     • Coombs试验阴性（排除自身免疫性溶血）

3. 支持条件（辅助诊断依据）：

   • 症状组合：
     • 皮肤苍白+疲乏无力+心悸气短（三者同时出现特异性>85%）
   • 实验室预警指标：
     • 网织红细胞绝对值<50×10⁹/L（提示骨髓衰竭）
     • LDH>500U/L且结合珠蛋白<0.1g/L（提示隐性溶血）
   • 形态学标志：
     • 外周血异形红细胞>5%（裂红细胞、靶形红细胞等）

二、辅助检查

mermaid graph TD A[初始评估] --> B[全血细胞计数] A --> C[外周血涂片] B --> D[贫血形态学分类] D -->|小细胞性| E1[铁代谢检测] D -->|正细胞性| E2[网织红细胞计数] D -->|大细胞性| E3[维生素B12/叶酸] E2 --> F[网织红细胞>2%] F --> G1[溶血筛查] F --> G2[出血评估] E2 --> H[网织红细胞<1%] H --> I[骨髓检查] G1 --> J1[LDH/胆红素] G1 --> J2[Coombs试验] I --> K[细胞遗传学分析]

判断逻辑：

1. 全血细胞计数：
   • MCV<80fL：优先排查缺铁/慢性病贫血（转铁蛋白饱和度<20%为关键）
   • MCV>100fL：需查维生素B12/叶酸，若正常则考虑MDS
2. 网织红细胞：
   • 升高（>2%）：提示溶血/失血，需查LDH/结合珠蛋白
   • 降低（<1%）：指向骨髓衰竭，需骨髓活检
3. 骨髓检查：
   • 红系比例<15%：提示纯红细胞再生障碍
   • 环形铁粒幼细胞≥15%：诊断铁粒幼细胞贫血

三、实验室参考值的异常意义

四、诊断流程要点

1. 优先排除可治性病因：
   • 铁缺乏（铁蛋白<30μg/L）
   • 维生素缺乏（B12<150pg/mL或叶酸<3ng/mL）
   • 自身免疫性溶血（Coombs试验阳性）
2. 警惕恶性疾病线索：
   • 血涂片原始细胞≥2% → 骨髓增生异常综合征
   • 夜间血红蛋白尿症状 → PNH流式检测
3. 未特指贫血确诊条件：
   • 符合贫血标准 + 排除所有特定类型 + 病因未明 ≥3个月

参考文献：

• WHO《贫血诊断指南》(2021)
• 《威廉姆斯血液学》第10版
• NCCN骨髓衰竭综合征指南(2023)
• 中国再生障碍性贫血诊治共识(2022)