镰状细胞病不伴危象Sickle cell disease without crisis

更新时间：2025-06-18 12:12:16

编码3A51.1

路径

03 血液或造血器官疾病

3A00 - 3A9Z 贫血或其他红细胞疾患

3A51 镰状细胞疾患或其他血红蛋白病

3A51.1 镰状细胞病不伴危象

关键词

索引词Sickle cell disease without crisis、镰状细胞病不伴危象、镰形细胞病NOS、Herrick贫血、SCD[镰状细胞病]、SCA[镰状细胞贫血]、Hb-SS病不伴危象、HbSS不伴危象、镰状细胞贫血不伴危象、赫里克贫血、血红蛋白SS病不伴危象、镰状细胞疾患 [possible translation]、镰状细胞综合征 [possible translation]、镰状细胞贫血NOS [possible translation]、镰状细胞疾患NOS [possible translation]、血红蛋白S病 [possible translation]、血红蛋白SS病 [possible translation]、Hb S病 [possible translation]、Hb SS病 [possible translation]、遗传性血红蛋白病血红蛋白S纯合子 [possible translation]、镰状细胞血红蛋白病 [possible translation]、血红蛋白S引起的镰状细胞疾患 [possible translation]、镰状细胞血红蛋白病、Hb S病、Hb SS病、血红蛋白S病、血红蛋白SS病、遗传性血红蛋白病血红蛋白S纯合子、血红蛋白S引起的镰状细胞疾患、镰状细胞贫血NOS、镰状细胞疾患NOS、镰状细胞疾患、镰状细胞综合征、镰状细胞肾病、镰状细胞病、镰状细胞贫血、新月形红细胞症

同义词Hb-SS disease without crisis、HbSS without crisis、Sickle-cell anaemia without crisis、SCD - [sickle cell disease]、SCA - [sickle cell anaemia]、sickle cell disease NOS、sickle cell disorder、sickle cell syndrome、Sickle-cell anaemia NOS、sickle-cell disorder NOS、haemoglobin S disease、haemoglobin SS disease、Hb S disease、Hb SS disease、Herrick anaemia、hereditary haemoglobinopathy disorder homozygous for haemoglobin S、sickle-cell haemoglobin disease、sickling disorder due to haemoglobin S

缩写SCD、SCA

别名镰刀形红细胞病、镰刀形红细胞贫血

镰状细胞病不伴危象（ICD-11: 3A51.1）的核心症状与体征

症状（主观感受）

核心症状

慢性贫血相关症状：
- 疲劳与乏力：几乎所有患者（95%-100%）因慢性溶血性贫血导致组织缺氧。
- 头晕与头痛：常见（60%-80%），与脑部微循环障碍相关。
- 活动耐力下降：中重度贫血患者（Hb <8g/dL）中高发（70%-90%）。
骨骼与肌肉疼痛：
- 间歇性骨痛：常见（50%-70%），多见于长骨（如股骨、胫骨）和关节，与微血管阻塞相关。
- 生长迟缓：儿童患者中较常见（30%-50%），因骨髓代偿性增生影响骨骼发育。
呼吸系统症状：
- 呼吸急促：常见（60%-80%），贫血与肺微循环障碍共同导致。
- 反复呼吸道感染：儿童患者中高发（40%-60%），与脾功能减退相关。

非典型症状

腹部不适：
- 腹痛：较少见（10%-20%），可能由肝脾肿大或微梗死引起。
视觉异常：
- 视力模糊：罕见（<5%），见于视网膜缺血或出血。

体征（客观检测结果）

核心体征

贫血相关体征：
- 皮肤与黏膜苍白：几乎普遍存在（100%）。
- 黄疸：常见（70%-90%），因慢性溶血导致非结合胆红素升高。
- 巩膜黄染：高发（80%-95%）。
器官肿大：
- 脾肿大：儿童患者中常见（50%-70%），成人因反复脾梗死（自体脾切除）而缩小。
- 肝肿大：较少见（20%-30%），与慢性溶血性肝损伤相关。
血管闭塞相关体征：
- 下肢溃疡：慢性皮肤损害，成人中较常见（15%-25%）。
- 视网膜病变：包括血管迂曲、出血，发生率约10%-15%。

非典型体征

心脏异常：
- 心前区收缩期杂音：因贫血导致血流加速，常见（50%-70%）。
- 心脏扩大：长期贫血患者中高发（30%-50%）。

实验室特征

血液学检测：
- 血红蛋白降低：通常为6-9g/dL（100%）。
- 网织红细胞增多：常见（80%-95%），反映骨髓代偿性增生。
- 外周血涂片镰状红细胞：特征性表现（检出率：90%-100%）。
血红蛋白电泳：
- HbS纯合子（HbSS）：确诊依据（100%），电泳显示HbS占主导（>80%）。
- HbF水平升高：部分患者（20%-30%）因代偿性胎儿血红蛋白增加。
生化指标：
- 乳酸脱氢酶（LDH）升高：溶血标志物，常见（70%-90%）。
- 间接胆红素升高：反映溶血程度，高发（80%-95%）。

影像学特征

骨骼系统：
- 骨梗死或坏死：X线或MRI显示股骨头坏死（成人中10%-20%）。
- 骨髓腔扩大：儿童患者长骨可见“毛玻璃样”改变（30%-50%）。
腹部超声：
- 脾萎缩或钙化：成人中常见（60%-80%）。
- 胆结石：慢性溶血导致胆红素结石，发生率约30%-50%。
中枢神经系统：
- 无症状性脑梗死：MRI显示微小缺血灶（儿童中20%-30%）。

参考文献：

默沙东诊疗手册（2023）
柳叶刀-血液病学（2021全球疾病负担研究）
《International Journal of Impotence Research》（病理机制分析）

注：出现几率基于流行病学数据及临床研究，未标注百分比时使用“常见/较少见/罕见”描述。